HGMD由威尔士大学的Cardif人类基因中心建立。这是一个特色数据库,这个数据库对于揭示自然界的信息、疾病的传播及诊断都是有用处的。在实际应用中,可以根据突变过程设计分子诊断药物以改善对基因紊乱疾病的治疗。数据库收集文献提及的基因损害,包括阅读框架的突变、体细胞变异、线粒体基因组变异等。但通过变异蛋白翻译过来的核酸序列被该数据库排除,而且阅读框架中不改变氨基酸编码的沉默变异也不被收集,但当沉默变异引起m RNA剪接或基因靶标的反作用时,将被收集到数据库中。除HGMD外,还有很多基因突变数据库、免疫数据库及病理数据库,都为人类认识疾病、发展新的治疗手段奠定基础。
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