1986年Thomas H Roderick首先提出以基因组学(genomics)命名一个新的杂志,随后基因组学被定义为对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。基因组学包括了三个方面的研究内容:①结构基因组学(structural genomics)通过全基因组测序建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱。功能基因组学(functional genomics)利用结构基因组学提供的信息系统地研究和鉴定整个基因组基因功能.从基因组学的角度考虑,几乎所有人类疾病的发病机制都直接或间接地与基因(致病基因或易感基因)的功能变化相关,而疾病的发生过程则是相关基因与身体内外环境相互作用的结果。
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