[概述]第五节　肝豆状核变性

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ）又称为Wilson s disease （ WD ） ，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系三大表现为特征，发病率为1 ∶ 30 000 。肝豆状核变性主要是ATP7B基因突变，铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低，铜自胆汁中排出减少，但由于肠道吸收铜功能正常，导致大量铜沉积在体内重要脏器组织中，影响细胞的正常功能。正常肝活检肝铜定量为20 ～ 50 μ g/g干重组织，肝豆状核变性患者通常大于200 μ g/g干重组织。肝豆状核变性主要是ATP7B基因突变，可进行基因诊断及产前诊断。