巨幼红细胞性贫血( megaloblastic anemia )简称巨幼贫,是因缺乏维生素B12和(或)叶酸所致脱氧核糖核酸( DNA )合成障碍所引起的一种贫血。本症特点是呈大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,巨幼红细胞易在骨髓内破坏,出现无效性红细胞生成。主要临床表现为贫血、精神神经症状、消化系统症状等,维生素B12和(或)叶酸治疗有效。先天贮存不足:胎儿可通过胎盘获得维生素B12和叶酸,储存于肝内供出生后利用,如孕妇患维生素B12或叶酸缺乏时则新生儿贮存少,易发生缺乏。DNA减少导致细胞核发育落后于胞质,使红细胞体增大,在骨髓内易被破坏,造成贫血。根据临床表现、血象和骨髓象可诊断。血清维生素B12含量和叶酸含量可协助诊断。
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