[速览]一、异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy）又称异染性白质脑病，硫脂沉积症（sulfatide lipidosis）、硫脑苦脂沉积症（cerebroside sulfatidosis），1910年由Alzheimer首先报道。本病属溶酶体病，系由芳基硫脂酶‐A（arylsulfatase‐A）缺乏所引起的常染色体隐性遗传性疾病。先天性异染性脑白质营养不良的新生儿在出生后数天或数周即死亡，这个年龄发病罕见。异染性脑白质营养不良和正染性脑白质营养不良临床上十分难区别。在1岁以上的儿童中测尿的硫苷脂，若发现明显增多有助于异染性脑白质营养不良的诊断，但疾病晚期硫苷脂排泄不增多。患儿应限制摄入富含维生素A的食物，因为维生素A是合成硫苷脂的辅酶。