三、基因多态性的类型

非同义SNP是指核苷酸的变化改变了信使核糖核酸（mRNA）上的遗传密码，导致相应的氨基酸也发生了变化。有些非同义SNP不影响蛋白质或酶的生物活性，不表现出明显的表型效应，这种突变属于中性突变，一般对人体并无影响。硫代嘌呤甲基转移酶（TPMT）主要代谢嘌呤类药物（如硫唑嘌呤，6‐巯嘌呤），TPMT ＊ 3A就是一个非同义SNP，DNA上的G被A取代，导致相应的丙氨酸转变为苏氨酸，T MPT的活性降低，相应的嘌呤类药物的毒性增加。ABCB1 3435 C ＞ T就是一个同义SNP，胞嘧啶（C）被胸腺嘧啶（T）所取代，但所编码的氨基酸没有改变。