[速览]三、线粒体肌病和脑肌病

线粒体病是一组因线粒体代谢障碍而导致的多系统疾病，以骨骼肌受累为主，称为线粒体肌病。除侵犯骨骼肌外，还侵犯中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。线粒体肌病有多种类型，轻重不一，轻者只引起缓慢进展外眼肌无力，严重的如可以致命的婴儿性肌病与多系统性脑肌病。已经确定的累及肌肉的综合征包括慢性进行性外眼外肌瘫痪（CPEO），Kearn‐Sayre综合征（眼肌麻痹，色素沉着性视网膜病变，心脏传导阻滞，小脑性共济失调与感音神经性聋），线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作即MELAS综合征（线粒体脑肌病。肌肉活检对于确诊线粒体肌病具有重要价值。对癫痫发作者，给予抗癫痫药物。