[生理学]（四）细胞色素P450酶基因多态性

细胞色素P450酶主要存在于肝脏和小肠，参与氧化代谢内源性甾体和激素以及许多药物。CYP17是一个细胞色素P450酶，主要参与雌激素的生物合成。CYP175 ′非翻译区T变为C的SNP在人群中的发生率超过50%，突变后形成转录因子SP1的结合位点，增加CYP17表达和雌激素的合成。因此，这种常见的基因多态性将有助于决定哪些妇女可以采用雌激素替代疗法。细胞色素P450酶还参与灭活或活化一些抗癌药，或形成一些对机体有毒的代谢物。细胞色素P450酶代谢大约有一半由CYP3A来完成。它们在内源性甾体激素代谢中起主要作用。CYP3A4和CYP3A5是否完全无功能尚未见报道，但是，这两种基因存在遗传多态性。