基因芯片(gene chip)通常指DNA芯片,又称为DNA微阵列(DNA microarray),其基本原理是将大量(通常每平方厘米点阵密度高于。400)探针分子固定于支持物上后,与标记的样品分子进行杂交,根据碱基互补的原理,利用基因探针从基因混合物中识别特定基因,然后通过检测每个探针分子的杂交信号强度,进而获取样品分子的数量和序列信息。例如,直接等位基因特异性荧光检测法(direct allele‐specific fl uorescene targeting,DAFT)的检测原理,是利用等位基因特异性寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotides,ASO)示差杂交,需要对于目标等位基因的突变位点及类型有充分的了解。图5‐4直接荧光法芯片示意图。
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