[病因学]（五）等位基因变异

这个患者是一个64岁的非西班牙白人妇女，她32岁时患上了糖尿病和高甘油三酯血症，50岁时患上肢端和面部的脂肪代谢障碍症。人体测量学和整体核磁共振显示皮下脂肪明显减少，特别是肢端的皮下脂肪，但躯干的皮下脂肪有稍微地增加。作者们推论PPARGC1基因的R425C可能是某种FPL基因型的分子基础。