[速览]六、先天性肾上腺皮质增生症

2 ﹒什么是先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CA H）是一组由于编码皮质激素合成关键酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。上述酶缺陷均可导致肾上腺皮质增生，但临床表现不同，总称为先天性肾上腺皮质增生症。盐皮质激素替代治疗:失盐型21‐羟化酶缺陷症、3β‐羟类固醇脱氢酶、碳裂链酶缺陷患者还需补充盐皮质激素进行替代治疗,同时增加食盐摄入，9 α‐氟氢可的松0.05～0.1mg／d。孕妇产前治疗:地塞米松1～2mg/d,分1～4次口服。