[文献资料]（四）CYP2D6

CYP2D位于第22号染色体22q13.1上， CYP2D6与CYP2D7P 、 CYP2D8P连锁共存于29kb的片段中，其中CYP2D7P和CYP2D8P是假基因，只有CYP2D6可以在肝脏、小肠、肾和人脑中表达， CYP2D6在肝脏CYP450酶蛋白总量中含量较低，约2% ，参与临床20% ～ 30%的药物的代谢。CYP2D6基因是一个完整的功能基因，可表达有功能的蛋白质，基因全长为7kb ，含有9个外显子和8个内含子，编码碱基序列全长1491bp ，共编码497个氨基酸。其他常见的CYP2D6等位基因突变体主要有：剪接位点替换形成的无功能等位基因CYP2D6 * 4和CYP2D6 * 10 ，开放阅读框架突变形成的CYP2D6 *。