靶阐明是要找到连结临床病症的基因组区域,这一方法也叫定位克隆。作为简单遗传标志的SNP起着与利用微卫星家系研究同样的作用。根据这两类分析的历史,已知经典的定位克隆技术可以阐明部分疾病的关联突变。例如,Derera等人近来阐明了人类双极病的易感性位点,定位在人染色体13q32,而Periack等人证明了ApoE4是A lzhei mer病的主要基因。