半乳糖血症

一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大，白内障，血、尿半乳糖升高，半乳糖代谢相关酶缺乏。治疗：选择无乳糖饮食，如由豆浆、米粉、鸡蛋、葡萄糖或蔗糖、植物油和各种维生素、矿物质组成的代乳食品。