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半乳糖血症

  • 半乳糖血症

    一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大，白内障，血、尿半乳

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  • 半乳糖血症的诊断与治疗

    从肝衰竭/中枢神经退变/白内障/卵巢早衰病例中筛查半乳糖血症对有半乳糖血症妇女在怀孕过程中可抽取羊水定性或定量测定半乳糖，或取羊水细胞在体外进行培养，测定细胞酶活性，或

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  • 半乳糖血症的临床表现与实验室检查

    有全身性严重型和局部型，多在出生后2～3周发病，患者父母近亲结婚者多，突变基因携带者临床上无任何症状。经典型半乳糖血症分为急性期和慢性期两个阶段经典型半乳糖血症（classical

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  • 半乳糖血症的病因与发病机制
    半乳糖血症的病因与发病机制半乳糖血症的病因与发病机制

    半乳糖血症的病因与发病机制

    半乳糖血症（galactosemia）是一种遗传性糖代谢缺陷症，由于乳糖或半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺如或明显减低，半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖发生障碍而使半乳糖及其旁路产物

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