中胆固醇水平增高超过正常值(2.8~6.0mmol/L)。原发性家族性高胆固醇血症原因不明。继发性高胆固醇血症常并发于糖尿病、肾病综合征、黏液性水肿等。病人血浆超速离心后,可见低密度脂蛋白(LDL)增高。治疗:饮食控制,限制食物中胆固醇含量;药物可用考来烯胺、他汀类等,促胆固醇转化为胆酸排出。