高苯丙氨酸血症

一种遗传性代谢缺陷。肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸代谢为酪氨酸。正常血液中的苯丙氨酸含量为64～70μmol/L，异常情况可超过400μmol/L。