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#高苯丙氨酸血症
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高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症
一种遗传性代谢缺陷。肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,不能将苯丙氨酸代谢为酪氨酸。正常血液中的苯丙氨酸含量为64~70μmol/L,异常情况可超过400μmol/L。
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