戈谢病

称戈谢巨脾症。常染色体隐性遗传病。为类脂质代谢障碍疾病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏致葡萄糖脑苷脂积蓄在网状内皮系统的组织细胞内。细胞满载脂质，苏丹Ⅲ染色阳性。称为戈谢细胞。基本的生化缺陷是溶酶体葡萄糖脑苷脂酶活力减轻。主要临床表现为进行性肝脾大、贫血、出血，以及神经系统症状。可分婴儿型、少年型及成人型，前两型都有神经系统症状，如肌张力高、角弓反张、吞咽困难、喉痉挛及惊厥。骨穿刺找到戈谢细胞，血清碱性磷酸酶增加，即可诊断。治疗：主要是对症治疗，脾亢进者可做脾切除。