称大理石骨、全身性脆性骨硬化症、白垩骨。一种先天性发育异常。有明显的遗传性和家族史，多见于近亲结婚者。可无症状，有的表现为身材矮小、发育迟缓，易发生骨折，愈合较慢。多伴有贫血、眼萎缩及耳聋等。应与氟骨症相鉴别。
