镰形细胞贫血

传性慢性溶血性贫血。以贫血及镰形红细胞为特征。另有骨关节疼痛、急性腹痛、肢体溃疡、肝脾大、心脏肥大等病征。由于正常人血红蛋白（HbA）的β肽链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，且与另一β肽链的缬氨酸结合成环，而由亲水性转变为疏水性。尤其在氧分压低的条件下，溶解度明显下降，促使红细胞变为镰刀形、长半月形。典型病人生长迟缓、消瘦、脊柱骨质疏松、黄疸、贫血、肝脾大、血尿及多器官栓塞和受损表现。镰形细胞生成试验阳性。治疗：本病无特殊治疗措施，主要为支持疗法。