酮酸尿症

一种先天性代谢疾病。三个支链的必需氨基酸，即亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢不正常。血中支链氨基酸和脱氢产生的三个酮酸水平增高使尿中出现酮酸。