酮性高甘氨酸血症

传性氨基酸代谢异常性疾病。由于甲基丙二酰辅酶A羧化酶缺陷而导致，影响苏氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸代谢。临床表现：酸中毒、嗜睡、昏迷、智力和体格发育落后。营养治疗：低蛋白饮食，控制苏氨酸、缬氨酸、肉碱、异亮氨酸和蛋氨酸摄入。