维生素B6依赖性高胱氨酸尿症

一种遗传性代谢性疾病。体内缺乏胱硫醚β-合成酶，血蛋氨酸升高，尿中高胱氨酸排泄增加。临床常见眼晶状体脱位而致视力障碍，骨骼异常，幼儿期可见智力低下。