维生素B6依赖性惊厥

一种遗传性代谢性疾病。维生素B₆与谷氨酸脱羧酶结合的受体缺陷，致γ-氨基丁酸合成减少所致。γ-氨基丁酸是中枢神经系统抑制性神经介质，其脑内浓度降低造成惊厥阈降低。患儿一般于生后数小时至3个月，出现反复惊厥，个别呈婴儿痉挛样发作。用抗癫痫药物很难控制其发作，静脉输注维生素B₆则可在数分钟内控制，但停药72h内又再发作，甚至经过多年用维生素B₆治疗后，一旦停药惊厥又复发，故治疗需持续终生。发作缓解期患儿软弱、无反应，智力发育常迟缓。