三
锁
X

维生素B6依赖性惊厥

  • 维生素B6依赖性惊厥

    一种遗传性代谢性疾病。维生素B6与谷氨酸脱羧酶结合的受体缺陷，致γ-氨基丁酸合成减少所致。γ-氨基丁酸是中枢神经系统抑制性神经介质，其脑内浓度降低造成惊厥阈降低。患儿一

    1