原发性氨基酸代谢障碍

称氨基酸血（尿）症。一组遗传性酶缺陷或转运失常引起的代谢紊乱性疾病。其共同症状是喂养困难、反复呕吐、酸中毒、昏迷、惊厥、脱水等。迟发型或良性型患儿常伴智力低下、肝脾大、耳聋、语言困难、发育不良等表现。治疗：无有效疗法。