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原发性氨基酸代谢障碍

  • 原发性氨基酸代谢障碍

    称氨基酸血（尿）症。一组遗传性酶缺陷或转运失常引起的代谢紊乱性疾病。其共同症状是喂养困难、反复呕吐、酸中毒、昏迷、惊厥、脱水等。迟发型或良性型患儿常伴智力低下、肝脾

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