10p部分单体综合征

英文：partial lOp monosomy syndrome；
溯源：1975年由Franche等首次报道。
发病率：不详。现仅有数例病例报道。

发病机制

大多数源自新的染色体畸变。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46，XX(XY)，del(10) (pl);
  • 46, XX (XY), del(10) (p13);
  • 46, XY, del(10) (p11-p15);
  • 46, XX (XY), del(10) (p14)等。

临床表现

官内生长迟缓，早产，中度智力低下。短头或三角形头。眼距窄，内眦赘皮，上睑下垂，外角下斜。耳小、低位，发育不良，有耳前室，单侧唇裂，小下颌。乳距宽，肾畸形，尿道异常，外生殖器异常等。

心血管损害：先天性心病。

诊断

诊断依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，智力低下；
• 外眼角下斜，耳小，发育不良；
• 乳距宽、心脏畸形。

预后

不佳。多数在婴儿期死亡，已报道1例为6岁患儿。