10p部分单体综合征

英文:partial lOp monosomy syndrome;
溯源:1975年由Franche等首次报道。
发病率:不详。现仅有数例病例报道。

发病机制

大多数源自新的染色体畸变。

  • 遗传学:已报道的核型有:
    • 46,XX(XY),del(10) (pl);
    • 46, XX (XY), del(10) (p13);
    • 46, XY, del(10) (p11-p15);
    • 46, XX (XY), del(10) (p14)等。

临床表现

官内生长迟缓,早产,中度智力低下。短头或三角形头。眼距窄,内眦赘皮,上睑下垂,外角下斜。耳小、低位,发育不良,有耳前室,单侧唇裂,小下颌。乳距宽,肾畸形,尿道异常,外生殖器异常等。

心血管损害:先天性心病。

10p部分单体综合征患者表现

诊断

诊断依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 外眼角下斜,耳小,发育不良;
  • 乳距宽、心脏畸形。

预后

不佳。多数在婴儿期死亡,已报道1例为6岁患儿。

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