7q部分单体综合征

英文:partial 7q monosomy syndrome;
溯源:1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。

发病机制

病因是第7对染色体之一的长臂部分片段缺失。大多数源白新发生的染色体畸变。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 46,XX(XY),del(7)q11q21);
    • 46,XX,del(7)(q11q22);
    • 46,XY,del(7)(q11q21.2);
    • 46,XX,del(7)(q21q32);
    • 46,XX del(7)(q22q31);
    • 46 XX,del(7)(q22.1q21.3);
    • 46,XX(XY),del(7)(q32);
    • 46,XX,del(7)q3105q3405);
    • 46,XX,del(7)(q34);
    • 46,XY(XX),del(7)(q35)等。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下。小头,前额隆凸,耳畸形,小下颌,唇裂、腭裂。腹股沟疝,外生殖器异常,肌张力低下等。

心血管损害:可有室间隔缺损等心脏畸形。

7q部分单体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 小头,前额隆凸;
  • 耳大、畸形。嘴大,唇裂、腭裂;
  • 外生殖器异常,肌张力低下。

预后

预后差,多在婴儿期死亡,但幸存者多可活过儿童期,应加强婚、育的优生指导。

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