有心血管异常改变的染色体综合征总汇(附表)

从细胞水平看,染色体是遗传信息——基因的载体,也是遗传物质的基础。人类体细胞的染色体数目为二倍体(2n),即23对(46条),其中22对(44条)为常染色体( autosomes),另外1对(2条)为性染色体( sex-chromatosomes),女性为两条同型)(染色体(XX),男性是两条异型X和Y染色体(XY)。每条常染色体和性染色体的大小、着丝点位置、随体及带型都有—定的特征,并能在显微镜下分辨出来。

染色体异常是指某些条件下,细胞中染色体发生数量和结构上的改变,称为染色体畸变( chromosome aberration)。这可以自发地发生,称为自发变异,亦可通过物理、化学、生物等诱变作用而发生,称为诱发变异。涉及到染色体或其片段内缺失、增多、倒位、易位、重复等,其结果是基因群的增减和位置转移,因而导致基因作用之间的不平衡,给机体带来各种危害,引起与畸变有关的综合征。

染色体病(chromatosome disease)的特点:大多数都有程度不同的智力障碍,累及多系统、多器官的多发性畸形。临床常见的是散发病例,不一定代代下传,父母多是正常,亲属再发风险率较低,其发病率约占1%。

有心血管异常改变的染色体病,以综合征方式出现,称为有心血管异常改变的染色体综合征,见下表:

病名 发病率 心血管损害主要类型
1p部分单体综合征 - 复杂型CHD
1q部分单体综合征 - VSD、ASD、PS
1q部分三体综合征 - 复杂型CHD
2q部分单体综合征 - 各种CHD
2q部分三体综合征 - 各种CHD
3p部分单体并3q部分三体综合征 - ASD、VSD、CH、PDA
3p部分三体综合征 - VSD. PDA. PS. TOF. ASD
3q部分三体综合征 - VSD. ASD. PDA
4p部分单体综合征 50%~60% ASD、VSD、PDA
4q部分单体综合征 - 大血管异常、TOF、ASD
4q部分三体综合征 - 大血管异常、TOF、ASD
5p部分单体综合征 35% VSD、PDA、ASD、PS
5q部分三体综合征 - VSD、ASD、AVB
6p部分三体综合征 - ASD、PDA
6q部分单体综合征 - CHD
7p部分单体综合征 - CA、VSD
7p部分三体综合征 50% VSD、PS
7q部分单体综合征 - CA、VSD
8p部分单体综合征 50%↑ VAD、ASD、PS
8p部分三体综合征 - CHD
8q部分三体综合征 - VSD、PS
8三体综合征 50%↑ VSD、ASD、PDA
9p部分单体综合征 50% VSD、PS
9号环状染色体综合征 - CHD
9三体综合征 50% VSD、PDA、瓣膜异常
10p部分单体综合征 - CHD
10p部分三体综合征 31% Dex、PDA、PS
10q部分单体综合征 - CHD
10q部分三体综合征 25% VSD、HIHS
11q部分三体综合征 25% VSD等
12p部分单体综合征 - VSD、ASD、CA
12p部分三体综合征 - CHD
13q部分单体综合征 25%~50% VSD、PDA
13号环状染色体综合征 - CHD
13三体综合征 80% PDA、VSD、ASD
14近端部分三体综合征 50% PDA、ASD、TOF
14三体综合征 - VSD、Var
15q22→qter三体综合征 - CHD
15号环状染色体综合征 - VSD
16p部分三体综合征 - CHD
18pter→q12三体综合征 - CHD
18部分单体综合征 - VSD、PDA、ASD、PS
18q12→qter三体综合征 - ASD等
18三体综合征 90%↑ VSD、PDA、ASD、PS
19q13→qter三体综合征 - 严重CHD
20p部分单体综合征 - ASD、VSD、PS
20p部分三体综合征 - VSD、ASD、PS
21单体综合征 - CHD
21号环状染色体综合征 - VSD、AS
21三体综合征 50% ECD、VSD、TOF
22pter→p11单体综合征 - TGA、PTA
22pter→p13三体综合征 - CHD
22三体综合征 67%~72% ASD、VAD、PDA、TA
22部分四体综合征 40%~50% 心脏畸形、TOF
48,XXXX综合征 - 多孔型ASD. PDA
49,XXXXX综合征 50%~79% PDA
49,XXXXY综合征 75% PDA、ASD易伴发PH
三倍性综合征 - VSD、ASD
Turner综合征 30% CA
Klinefelter综合征 比一般群体高5倍 TOF、ASD、VSD

心血管损害字母简称对照表:

字母 说明 字母 说明
AI 主动脉瓣关闭不全 PA 肺动脉瓣闭锁
AS 主动脉瓣狭窄 PS 肺动脉瓣狭窄
ASD 房间隔缺损 PDA 动脉导管未闭
AVB 房室阻滞 PH 肺动脉高压
AVC 房室通道 PPS 周围肺动脉狭窄
CA 主动脉缩窄 PTA 永存动脉干
CHD 先天性心脏病 SA 单心房
Dex 右位心 SAS 主动脉瓣上狭窄
EA 三尖瓣下移畸形 SV 单心室
ECD 心内膜垫缺损 TA 三尖瓣闭锁
EF 心内膜弹力纤维增生症 TGA 大动脉转位
HIHS 左心发育不良综合征 TOF 法洛四联症
MFD 多基因病 Var 其他类型
MI 二尖瓣关团不全 VSD 室间隔缺损
MVP 二尖瓣脱垂 WPW 预激综合征

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