48,XXXX综合征

英文:48,XXXX syndrome
溯源:XXXX综合征(48,XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。

发病机制

病因是比正常女性(46,XX)多了两条性染色体(XX),即48,XXXX,X染色质3个。一般源自母方的卵细胞形成的减数分裂时,x染色体发生不分离的结果。根据Xq血型的分析结果,其4条X染色体均源自母方,可能是卵母细胞的染色体在减数分裂时,连续发生两次染色体不分离而形成26,XXXX的卵细胞。并且,这种卵与精子受精后,来自父方的X或Y染色体又发生丢失的结果。发病率不详,但总的发病率比47,XXX、48,XXXY、49,XXXXY综合征低,这可能与本症患者的智力一般正常,表型畸形少,故被发现的几率低有关。

  • 遗传学:绝大多数病例的核型为48,XXXX,X染色质3个,少数为46/48或48/46嵌合型。
  • 皮纹学:通贯手,TFRC低。

临床表现

生长发育迟缓,身材矮小,智力一般正常(少数有轻度智力低下,语言障碍)。小头,脊椎侧弯。第5指屈曲,卵巢功能异常,初潮晚,月经失调,乳房发育不良,蹼颈,外阴发育不良等,阴毛、腋毛稀少或缺如。

心血管损害:可有先天性心脏病,如多孔型房间隔缺损,动脉导管未闭。

48,XXXX综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 身材矮小,小头,脊椎侧弯,蹼颈;
  • 卵巢功能异常,初潮晚,乳房、外阴发育不良;
  • 第5指屈曲,先天性心脏病,通贯手。

预后

预后相对较好,对生活影响较小。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/yichang/622.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学