21号环状染色体综合征

英语:ring 21 chromosome syndrome;
溯源:1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例,患者的一些特征与21三体综合征的相反,当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显带技术和对本征一些病例的综合分析后,始确定为21环状染色体综合征。

发病机制

第21号染色体之一的长、短臂远侧发生断裂后,断片丢失,而由长、短臂的两断端相连接形成环状的染色体。均源自染色体新发生的突变。

  • 遗传学:已报道的病例核型有:

    • 46,XX(XY),r(21);
    • 46,XY,r(21)(p13q22);
    • 45,XX,-21/46,XX,r(21);
    • 46,XY,r(21) (pllq22);
    • 45,XY,-21/46,XY,r(21)(p12q22.2)等。
  • 皮纹学:皮肤嵴纹过度成熟。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,出生体重低(平均2400g),智力低下。小头,前额高而隆凸,前额发际高,枕部隆凸。眼距宽,眼小,内眦赘皮,外眼角下斜,白内障,角膜混浊,眼球震颤。鼻根高,鼻尖宽,鼻孔大而朝下。嘴小,上唇长,腭裂,下颌小而后缩。耳大(耳廓、外耳道均大)。伴有多种内脏畸形,如幽门狭窄、腹股沟疝、肾发育不全、输尿管异常。伴脊椎畸形,13条肋骨,髂骨发育不良,男性隐睾,尿道下裂等。可有血小板减少、嗜伊红细胞增多,丙种球蛋白减少等。

心血管损害:先天性心脏病,包括室间隔缺损,主动脉狭窄,大血管易位。

21环状染色体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 除上述的临床特征外,应根据核型分析和本症所具有的与21三体综合征相反的一些特征,做出鉴别诊断。

21三体综合征与21环状染色体综合征的一些特征对比:

特征 21三体综合征 21环状染色体综合征
肌张力 肌张力减退 肌张力亢进
颅形 枕部扁平 枕部隆凸
鼻根 低平
外眼 上斜 下斜
鼻口 小而朝天 大而向下
皮纹学 通贯手,三叉点府位(t'),嵴纹发育不良 掌纹正常,嵴纹过度成熟

预后

一般在儿童期死亡,个别可活到成年,应加强婚、育的优生指导。

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