21号环状染色体综合征

英语：ring 21 chromosome syndrome；
溯源：1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例，患者的一些特征与21三体综合征的相反，当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显带技术和对本征一些病例的综合分析后，始确定为21环状染色体综合征。

发病机制

第21号染色体之一的长、短臂远侧发生断裂后，断片丢失，而由长、短臂的两断端相连接形成环状的染色体。均源自染色体新发生的突变。

• 遗传学：已报道的病例核型有：
  • 46，XX(XY),r(21);
  • 46，XY,r(21)(p13q22);
  • 45，XX，-21/46,XX，r(21);
  • 46，XY,r(21) (pllq22);
  • 45，XY,-21/46,XY,r(21)(p12q22.2)等。
• 皮纹学：皮肤嵴纹过度成熟。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，出生体重低(平均2400g)，智力低下。小头，前额高而隆凸，前额发际高，枕部隆凸。眼距宽，眼小，内眦赘皮，外眼角下斜，白内障，角膜混浊，眼球震颤。鼻根高，鼻尖宽，鼻孔大而朝下。嘴小，上唇长，腭裂，下颌小而后缩。耳大（耳廓、外耳道均大）。伴有多种内脏畸形，如幽门狭窄、腹股沟疝、肾发育不全、输尿管异常。伴脊椎畸形，13条肋骨，髂骨发育不良，男性隐睾，尿道下裂等。可有血小板减少、嗜伊红细胞增多，丙种球蛋白减少等。

心血管损害：先天性心脏病，包括室间隔缺损，主动脉狭窄，大血管易位。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 除上述的临床特征外，应根据核型分析和本症所具有的与21三体综合征相反的一些特征，做出鉴别诊断。

21三体综合征与21环状染色体综合征的一些特征对比：

预后

一般在儿童期死亡，个别可活到成年，应加强婚、育的优生指导。