15号环状染色体综合征

英文:ring 15 chromosome syndrome;
发病率:不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
溯源:1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病例,证明为15号环状染色体。1971年Emberger等用同样方法分析和报道了第2例病例,从而获得确认。15号染色体之一的长、短臂末端发生断裂和远端片缺失后,长短臂断端连接而成环状,即形成r(15)。

发病机制

一般源自新发生的染色体畸变。

  • 遗传学:已定位于15号染色体上的基因主要有核糖体RNA3 (p12),山梨醇脱氢酶(p12→q21),免疫球蛋白重链可变区-2(q11→q12),胞浆的α甘露糖苷酶-A(q11→q13),β-2-微球蛋白调节基因(q13→q15),β-2-微球蛋白(q21→q22),心肌α-肌动蛋白(q11-qter),线粒体异柠檬酸脱氢酶(q21-qter),氨基己糖酶-A (q22→q25.1),甘露糖磷酸异构酶(q22-qter),丙酮酸激酶-3(q22-qter),癌基因FES (q25→q26)等。已报道的核型有:

    • 47,XX,der (15),t(2;15) (q37;q15)mat;
    • 46,XY,der (21),t(15;21) (q22;q2) mat;
    • 46,XX,der (6),t(6;15) (q27;q23) pat;
    • 46,XX,der (6),t(6;15) (q27q24) pat等。

临床表现

出生前后生长发育均迟缓,出生体重低(2500g以下),体矮,与语言发育延迟相关的轻度智力低下(IQ约70~50),小头,眼距宽,耳廓发育不良,小下颌,小手,小足,指短特别是第5指短等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为室间隔缺损。

15环状染色体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 生长发育迟缓,体矮;
  • 小头、小下颌、小手、小足;
  • 眼距宽,先天性心脏病。

预后

未伴发心脏畸形等病例预后较好,有1例为41岁男患者。

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