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共18

常见染色体综合征

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什么是染色体综合征?

染色体(chromosome)主要由高度螺旋化的DNA组成,是细胞分裂时,在显微镜下明显可见的结构。它是组成细胞核的基本物质,是遗传物质(基因)的载体。决定和控制各种性状的基因(gene)呈直线

什么是染色体综合征?
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21三体综合征

英文:trisomy 21 syndrome;
同义名:(OMIM 190685)Down综合征、先天愚型、“软白痴”、“伸舌样痴呆”。溯源与发展早在1846年Sequin对此病首先作过描述。186

21三体综合征
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18三体综合征

英文:trisomy 18 syndrome。
同义名:Edwards综合征(EdWards syndrome)。
溯源:1960年,Edwards等和Partau等同时在同一杂志上报道此染色体病例。Edwards最初曾认为是17号染色体三体

18三体综合征
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13三体综合征

英文:trisomy 13 syndrome;
同义名:Patau综合征(Patau syndrome);
溯源:1957年Bartholin先描述过本症的临床特征,1960年,Patau等确认本病的病因是多了一条13号染色体而称13三体综合征

13三体综合征
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22三体综合征

英文:trisomy 22 syndrome;
同义名:Goodman syndrome。溯源:1971年由Goodman等确认,1976、1978年分别作过综述,并做了进一步描述,因而得名。发病机制第22号染色体增

22三体综合征
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22部分四体综合征(猫眼综合征)

英语:partial tetrasomy 22 syndrome;
同义名:猫眼综合征(cat eye syndrome)。
溯源:1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中均发现有C组染色体的重复、增多,但直至1980年才被Sm

22部分四体综合征(猫眼综合征)
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9三体综合征

英文:trisomy 9 syndrome
溯源:1973年由Feingold等和Haslam在同一杂志,同一期上分别发表1例单纯性9三体综合征的病例。同年,Haslam等报道l例46/47,+9的嵌合型病例。发病机制均源

9三体综合征
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8三体综合征

英文:trisomy 8 syndrome;
同义名:C三体综合征;
溯源:1962年Pfeiffer等首先描述过本症病例。1969年Leujeune等根据对3个病例的观察,并认定是C组染色体多了一条,而提出“C三体

8三体综合征
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14q部分三体综合征

英文:partial 14q trisomy syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道,1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。发病机制患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复,大

14q部分三体综合征
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4p部分单体综合征

英文:partial 4p monosomy syndrome;
同义名:Wolf-Hirschhorn综合征、4p-综合征。
溯源:1965年由Wolf与Hirschhorn分别在Humangenetik杂志上同期报道了本症,故曾称Wolf-Hirschhor

4p部分单体综合征
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5p部分单体综合征

英文:partial 5p monosomy syndrome;
同义名:猫叫综合征(cat cry syndrome; OMIM 123450),SP-综合征。
溯源:1963年由Lejune等首次报道。发病机制第5对染色体之一的短臂发生部分

5p部分单体综合征
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8p部分单体综合征

英文:partial 8p monosomy syndrome;
溯源:1976年由Orye等确认。发病机制第8对染色体之一的短臂发生部分片段缺失,大部分病例均涉及8p21→pter片段。大多数病例源自新发生的

8p部分单体综合征
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9p部分单体综合征

英文:partial 9p monosomy syndrome
溯源:1973年由Alfi等首次报道,1976年他们又收集了6例本症病例,并根据各患者具有的共同临床特征,而确定为综合征。发病机制第9对染色体之一的

9p部分单体综合征
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13q部分单体综合征

英文:partial 13q monosomy syndrome;
溯源:1971年由Kucerova等确认。发病机制第13对染色体之一的长臂发生部分缺失,缺失片段涉及13q21→qter。多数源白新发生的染色体畸变

13q部分单体综合征
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18q部分单体综合征

英文:partial 18q monosomy syndrome;
溯源:1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下,特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者,但是限于当时的染色体

18q部分单体综合征
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Turner综合征(X单体综合征)

英文:Turner Syndrome;
同义名:女性型性腺发育不全,X单体综合征,先天性卵巢发育不全综合征。
溯源:1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间

Turner综合征(X单体综合征)
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Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全,XXY综

英文:Klinefelter syndrome;
同义名:先天性睾丸发育不全,XXY综合征。
溯源:1942年Klinefelter收集了9例外表呈男性的性畸形病例,他们的共同临床特征为小睾丸,阴茎短小,男性乳房发育,

Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全,XXY综合征)
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49,XXXXY综合征

英文:49,XXXXY syndrome。
溯源:1960年Fraccaro曾描述一例具有男性表型,但伴有睾丸小、阴茎小,先天性心脏病,枕部扁平,内眦赘皮和腹部膨隆的男孩病例。当时描述其核型是49,XXY,+18,+1

49,XXXXY综合征
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