共18
常见染色体综合征
1 | 染色体(chromosome)主要由高度螺旋化的DNA组成,是细胞分裂时,在显微镜下明显可见的结构。它是组成细胞核的基本物质,是遗传物质(基因)的载体。决定和控制各种性状的基因(gene)呈直线...... |
![]() |
2 | 英文:trisomy 21 syndrome;同义名:(OMIM 190685)Down综合征、先天愚型、“软白痴”、“伸舌样痴呆”。溯源与发展早在1846年Sequin对此病首先作过描述。186...... |
![]() |
3 | 英文:trisomy 18 syndrome。同义名:Edwards综合征(EdWards syndrome)。溯源:1960年,Edwards等和Partau等同时在同一杂志上报道此染色体病例。Edwards最初曾认为是17号染色体三体...... |
![]() |
4 | 英文:trisomy 13 syndrome;同义名:Patau综合征(Patau syndrome);溯源:1957年Bartholin先描述过本症的临床特征,1960年,Patau等确认本病的病因是多了一条13号染色体而称13三体综合征...... |
![]() |
5 | 英文:trisomy 22 syndrome;同义名:Goodman syndrome。溯源:1971年由Goodman等确认,1976、1978年分别作过综述,并做了进一步描述,因而得名。发病机制第22号染色体增...... |
![]() |