常见染色体综合征

染色体（chromosome）主要由高度螺旋化的DNA组成，是细胞分裂时，在显微镜下明显可见的结构。它是组成细胞核的基本物质，是遗传物质（基因）的载体。决定和控制各种性状的基因（gene）呈直线

英文：trisomy 21 syndrome；
同义名：（OMIM 190685）Down综合征、先天愚型、“软白痴”、“伸舌样痴呆”。溯源与发展早在1846年Sequin对此病首先作过描述。186

英文：trisomy 18 syndrome。
同义名：Edwards综合征（EdWards syndrome）。
溯源：1960年，Edwards等和Partau等同时在同一杂志上报道此染色体病例。Edwards最初曾认为是17号染色体三体

英文：trisomy 13 syndrome；
同义名：Patau综合征（Patau syndrome）；
溯源：1957年Bartholin先描述过本症的临床特征，1960年，Patau等确认本病的病因是多了一条13号染色体而称13三体综合征

英文：trisomy 22 syndrome；
同义名：Goodman syndrome。溯源：1971年由Goodman等确认，1976、1978年分别作过综述，并做了进一步描述，因而得名。发病机制第22号染色体增

英语：partial tetrasomy 22 syndrome；
同义名：猫眼综合征（cat eye syndrome）。
溯源：1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中均发现有C组染色体的重复、增多，但直至1980年才被Sm

英文：trisomy 9 syndrome
溯源：1973年由Feingold等和Haslam在同一杂志，同一期上分别发表1例单纯性9三体综合征的病例。同年，Haslam等报道l例46/47，+9的嵌合型病例。发病机制均源

英文：trisomy 8 syndrome；
同义名：C三体综合征；
溯源：1962年Pfeiffer等首先描述过本症病例。1969年Leujeune等根据对3个病例的观察，并认定是C组染色体多了一条，而提出“C三体

英文：partial 14q trisomy syndrome；
溯源：1971年由Allderdice等首次报道，1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。发病机制患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复，大

英文：partial 4p monosomy syndrome；
同义名：Wolf-Hirschhorn综合征、4p-综合征。
溯源：1965年由Wolf与Hirschhorn分别在Humangenetik杂志上同期报道了本症，故曾称Wolf-Hirschhor

英文：partial 5p monosomy syndrome；
同义名：猫叫综合征(cat cry syndrome; OMIM 123450)，SP-综合征。
溯源：1963年由Lejune等首次报道。发病机制第5对染色体之一的短臂发生部分

英文：partial 8p monosomy syndrome；
溯源：1976年由Orye等确认。发病机制第8对染色体之一的短臂发生部分片段缺失，大部分病例均涉及8p21→pter片段。大多数病例源自新发生的

英文：partial 9p monosomy syndrome
溯源：1973年由Alfi等首次报道，1976年他们又收集了6例本症病例，并根据各患者具有的共同临床特征，而确定为综合征。发病机制第9对染色体之一的

英文：partial 13q monosomy syndrome；
溯源：1971年由Kucerova等确认。发病机制第13对染色体之一的长臂发生部分缺失，缺失片段涉及13q21→qter。多数源白新发生的染色体畸变

英文：partial 18q monosomy syndrome；
溯源：1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下，特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者，但是限于当时的染色体

英文：Turner Syndrome；
同义名：女性型性腺发育不全，X单体综合征，先天性卵巢发育不全综合征。
溯源：1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间

英文：Klinefelter syndrome；
同义名：先天性睾丸发育不全，XXY综合征。
溯源：1942年Klinefelter收集了9例外表呈男性的性畸形病例，他们的共同临床特征为小睾丸，阴茎短小，男性乳房发育，

英文：49，XXXXY syndrome。
溯源:1960年Fraccaro曾描述一例具有男性表型，但伴有睾丸小、阴茎小，先天性心脏病，枕部扁平，内眦赘皮和腹部膨隆的男孩病例。当时描述其核型是49，XXY，+18，+1