13q部分单体综合征

英文:partial 13q monosomy syndrome;
溯源:1971年由Kucerova等确认。

发病机制

第13对染色体之一的长臂发生部分缺失,缺失片段涉及13q21→qter。多数源白新发生的染色体畸变。

  • 遗传学:常见核型有46,XX(XY),del(13)(q22); 46, XX(XY), del(13) (q21); 46, XY, del(13) (q22q23); 46, XX, del (13) (q32); 46, XY,del(13) (q33)等。

临床表现

官内即生长发育迟缓,出生体重轻(平均2000g),严重智力低下。全脑或前脑畸形,前额窄而低斜,眼距宽,眼窝深,内眦赘皮,斜视,50%病例有虹膜和/或脉络膜缺损和睑裂狭小。鼻根高,上颌门齿突出,下颌小,腭弓高窄。耳大,耳低位、畸形。颈短,后发际低。脊柱侧凸,指(趾)畸形或发育不良。

13q部分单体综合征患者表现

心血管损害:25%.50%病例伴发心血管畸形。根据染色体缺失片段的不同,其临床表现存在一定差异。例如13q14片段缺失时,除可引起视网膜母细胞瘤外,其他临床症状较轻,很少伴发严重心脏损害;如果13q32→qter发生缺失则易伴发主动脉缩窄、残留左上腔静脉等。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 小头,脑畸形,严重智力低下;
  • 眼距宽,鼻根高,耳大、低位、畸形,小下颌;
  • 指(趾)畸形或发育不良;
  • 心脏畸形。

预后

预后不佳,多数死于婴儿期,只有少数能活到儿童期,应加强婚、育的优生指导。

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