18q部分单体综合征

英文：partial 18q monosomy syndrome；
溯源：1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下，特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者，但是限于当时的染色体检查技术，不能确定患者所缺失的片段是第17号还是第18号染色体的缺失。1966年Wertelocki等应用放射自显影术分析本症患者的核型后，始确定本症是第18q染色体部分缺失即18q部分单体综合征。

发病机制

病因是第18对染色体之一的长臂18q21→qter片段发生缺失。80%源自新发生的染色体畸变。男患者多于女患者(3：2)。

• 遗传学：已报道的核型存46，XX (XY)，del(18q)；46, XY, del(18)(q12.2~q21.1); 46, XY (XY), del(18) (q21);46,XX(XY),del(18) (q21.1);46,XY, del(18)(q21.1→q21.3); 46, XX (XY), del(18)(q21.3); 46,XX,del(18) (q22.2)mat等。
• 皮纹学：指纹中斗形纹比例高（有的高达10个），故TFRC高。

临床表现

生长发育迟缓，身材矮小（身高一般低于150cm)。轻度到重度智力低下(IQ：80~30)，语言障碍，吐字不清。癫痫，肌张力低下，俯卧时呈蛙样体态（下肢屈曲、外旋、过度外展）。小头，特异性面容：面部中央凹陷而下颌隆凸。眼距宽，眼窝深，眼球水平震颤，上睑下垂，斜视，视网膜、脉络膜变性，内眦赘皮。鼻短、畸形，鲤鱼嘴。耳廓异常，对耳轮突起，外耳道狭窄或闭锁。乳距宽，生殖器发育不良（男性睾丸异位，小阴茎伴尿道下裂，女性小阴唇萎缩）。指细长，指尖凸起。1/3病例的免疫球蛋白IgG缺乏或降低，肽酶A值降低。

心血管损害：常见为单纯性心脏缺陷，如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损和肺动脉狭窄，但多数无明显临床症状。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，智力低下，语言障碍；
• 特异性面容：面中部凹陷，眼窝深，眼距宽，上睑下垂，下颌隆凸，鼻短、畸形，鲤鱼嘴；
• 俯卧时呈蛙样体态；
• 指纹中斗形纹多；
• 心脏畸形。

预后

除少数（约10%）病例在生后数个月内死亡外，多数可存活，有的可活至成年，但生长发育迟缓和智力低下的症状始终存在。