18q部分单体综合征

英文:partial 18q monosomy syndrome;
溯源:1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下,特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者,但是限于当时的染色体检查技术,不能确定患者所缺失的片段是第17号还是第18号染色体的缺失。1966年Wertelocki等应用放射自显影术分析本症患者的核型后,始确定本症是第18q染色体部分缺失即18q部分单体综合征。

发病机制

病因是第18对染色体之一的长臂18q21→qter片段发生缺失。80%源自新发生的染色体畸变。男患者多于女患者(3:2)。

  • 遗传学:已报道的核型存46,XX (XY),del(18q);46, XY, del(18)(q12.2~q21.1); 46, XY (XY), del(18) (q21);46,XX(XY),del(18) (q21.1);46,XY, del(18)(q21.1→q21.3); 46, XX (XY), del(18)(q21.3); 46,XX,del(18) (q22.2)mat等。
  • 皮纹学:指纹中斗形纹比例高(有的高达10个),故TFRC高。

临床表现

生长发育迟缓,身材矮小(身高一般低于150cm)。轻度到重度智力低下(IQ:80~30),语言障碍,吐字不清。癫痫,肌张力低下,俯卧时呈蛙样体态(下肢屈曲、外旋、过度外展)。小头,特异性面容:面部中央凹陷而下颌隆凸。眼距宽,眼窝深,眼球水平震颤,上睑下垂,斜视,视网膜、脉络膜变性,内眦赘皮。鼻短、畸形,鲤鱼嘴。耳廓异常,对耳轮突起,外耳道狭窄或闭锁。乳距宽,生殖器发育不良(男性睾丸异位,小阴茎伴尿道下裂,女性小阴唇萎缩)。指细长,指尖凸起。1/3病例的免疫球蛋白IgG缺乏或降低,肽酶A值降低。

心血管损害:常见为单纯性心脏缺陷,如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损和肺动脉狭窄,但多数无明显临床症状。

18q部分单体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下,语言障碍;
  • 特异性面容:面中部凹陷,眼窝深,眼距宽,上睑下垂,下颌隆凸,鼻短、畸形,鲤鱼嘴;
  • 俯卧时呈蛙样体态;
  • 指纹中斗形纹多;
  • 心脏畸形。

预后

除少数(约10%)病例在生后数个月内死亡外,多数可存活,有的可活至成年,但生长发育迟缓和智力低下的症状始终存在。

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