4p部分单体综合征

英文:partial 4p monosomy syndrome;
同义名:Wolf-Hirschhorn综合征、4p-综合征。
溯源:1965年由Wolf与Hirschhorn分别在Humangenetik杂志上同期报道了本症,故曾称Wolf-Hirschhorn综合征。

发病机制

第4对染色体之一的短臂发生末端或中间缺失,缺失的关键片段为p26.1。90%源自新发生的染色体畸变。10%源自亲代的染色体平衡易位携带者。群体发病率约1/16万,女性患者多于男性(约2:1)。

  • 遗传学:已有报道的核型有46,XX,del(4)(p11→15.2);46, XX, del(4) (p15);46, XY(XX), del(4) (p1);46, XX, del(4) (p11→p13); 46, XY, del(4) (p15);46, XX, del(4) (p16);46,XX, del (4) (p15→pter); 46, XX, del(4) (p14→pter)等。
  • 皮纹学:通贯手,指纹中弓形纹多,故TFRC计数低。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,出生时平均体重2000g,平均身长44cm。严重智力低下,癫痫。头小而长,眉间隆凸,眼距宽,内眦赘皮,斜视,外眼角下斜。鼻根宽,鹰嘴鼻。唇裂和/或腭裂。人中长或人中短而沟深。耳大、耳低位。小下颌,下颌后缩。颈部细长,躯干长,四肢细,手指尖细。脊椎裂,骶骨裂,髋关节脱位,马蹄内翻足。女患者卵巢发育不良,子宫发育不良或子宫、阴道缺如;男患者隐睾,阴茎有尿道下裂。肌张力低下。

心血管损害:50%~60%有先天性心脏病。常见为室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄。有些病例可有复杂心血管畸形,如左心发育不良、右位心、三尖瓣闭锁、法洛四联症或心内膜垫缺损等。

4p部分单体综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)染色体及患者表现

  • a:4号染色体短臂p15→pter缺失;
  • b:19天龄女婴;
  • c:2岁女孩、鼻根宽,唇裂;
  • d:13岁男孩。以上3个患儿均为4p15→pter单体;
  • e:$4\frac{2}{12}$岁女孩为4pl4→pter单体,患者身材矮小,智力低下,眉间隆凸,眼距宽,外眼角下斜。心室间隔缺损。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 从胎儿期即出现生长发育迟缓,严重智力低T,癫痫;
  • 头小而长,眉间隆凸;
  • 唇裂、腭裂,脊椎裂,先天性心脏病;
  • 生殖系统发育不良。

预后

不佳。40%患儿在婴儿期死亡。幸存者有的可活至30岁,但有严重智力低下,应加强婚、育的优生指导。

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