共76
遗传性综合征
常染色体显性遗传
28- 1单基因遗传心血管病
- 2Holt-Oram综合征（小儿手-心畸形综合征
- 3Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合
- 4豹皮综合征（LEOPARD综合征、多发性黑
- 5尖头并指（趾）畸形Ⅰ型综合征（Apert综合
- 6颅面骨发育不良综合征（Crouzon综合征）
- 7Adair-Dighton综合征（成骨不全、脆骨
- 8Treacher-Collins综合征（第一鳃弓综合
- 9耳聋-眼病-白发综合征（Klein-Waardenb
- 10Townes-Brocks综合征（肛门-耳-肢体畸
- 11弯刀综合征（心肺发育不全军刀综合征）
- 12Noonan综合征（努南综合征、先天性侏儒
- 13Collins-Pasting综合征
- 14Saethre-Chotze综合征（尖头并指（趾）畸形
- 15APKD：成人型多囊肾（内脏多囊肿病、成人
- 16Demarquay综合征（下唇凹陷-唇裂和/或
- 17心面皮肤综合征（CFC综合征）
- 18Hay-Wells综合征（AEC综合征、险缘粘连
- 19Kabuki化装综合征（歌舞伎综合征、Nika
- 20VATER综合征（VACTERL联合征、VACTERL
- 21Rendu-Osler-Weber综合征（遗传性出血
- 22Cicardi综合征（遗传性血管神经性喉水
- 23von Recklinghausen综合征（神经纤维瘤
- 24Frederiksen综合征（心肌淀粉样变性、
- 25Allensworth综合征（心脏淀粉样变性病
- 26家族性小头畸形综合征（遗传性小头畸形
- 27脑-肋骨-下颌骨综合征（肋骨缺损伴小颌
- 28淋巴水肿综合征（遗传性淋巴水肿、Meig
HOT
VATER综合征（VACTERL联
Noonan综合征（努南综合
豹皮综合征（LEOPARD综
淋巴水肿综合征（遗传性
Marfan综合征（马方综合
Treacher-Collins综合
Holt-Oram综合征（小儿
Kabuki化装综合征（歌舞
颅面骨发育不良综合征
Townes-Brocks综合征（
常染色体隐性遗传
41- 1尖头并指（趾）畸形综合征（尖头并指综合征
- 2Conradi综合征（AR型点状软骨发育不全
- 3Ellis-van Creveld综合征（中外胚层发
- 4Fanconi综合征（先天性再生障碍性贫血
- 5血小板减少伴桡骨缺如综合征（无桡骨血
- 6无脾综合征（伴无脾先天性心脏病）
- 7多脾综合征（多脾伴心血管畸形综合征）
- 8Meckel综合征（Gruber综合征、脑膨出-
- 9Smith-Lemli-Opitz综合征（小头-小颌-
- 10Laurence-Moon-Biedl综合征（肥胖生殖
- 11Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）
- 12Seckel综合征（鸟头侏儒症、原始性小头
- 13Cockayne综合征（侏儒-视网膜萎缩-耳聋
- 14Marchesani综合征（短指-晶状体异位综
- 15隐眼-并指综合征（Ullrich综合征、隐眼
- 16Kartagener综合征（副鼻窦-支气管扩张-
- 17Chandra-Khetarpal（支气管扩张-鼻窦旁
- 18Refsum综合征（雷夫叙姆病、共济失调-
- 19Apert-Gallais综合征（先天性肾上腺异
- 20肢残缺-心脏畸形综合征
- 21Mulibrey综合征（心包缩窄和生长停滞，肌
- 22Schinzel-Giedion面部退缩综合征
- 23小耳-主动脉弓综合征（异维甲酸胚胎病
- 24愉快性侏儒综合征（愉快性发育不良）
- 25Fryns综合征（膈疝、异常面容和肢端异
- 26Pompe综合征（糖原心综合征、心糖原累
- 27Forbes综合征（Cori病、糖原贮积症Ⅲ型
- 28Riley-Day综合征（家族性自主神经机能
- 29库欣综合征（遗传皮质醇增多症、先天肾
- 30Hurler综合征（多发性骨发育不良综合征
- 31Scheie综合征（黏多糖贮积症I-S、MPSI-
- 32Hurler/Scheie复合综合征
- 33Hunter A型综合征（黏多糖贮积症Ⅱ-A型
- 34Hunter B型综合征（黏多糖贮积症Ⅱ-B型
- 35Sanfilippo综合征（黏多糖综合征Ⅲ型、
- 36Morquio综合征（黏多糖病Ⅳ型综合征、
- 37黏多糖Ⅴ型综合征（附：黏多糖贮积症各型
- 38早老综合征（早老症、过早老化综合征）
- 39Werner综合征（成人型早老症、成人型早
- 40肢端早老综合征（肢端早老症、肢皮早老
- 41变形性早老综合征
HOT
Refsum综合征（雷夫叙姆
Seckel综合征（鸟头侏儒
库欣综合征（遗传皮质醇
Smith-Lemli-Opitz综
Cockayne综合征（侏儒-
Laurence-Moon-Biedl
尖头并指（趾）畸形综合征
Schinzel-Giedion面部
Werner综合征（成人型早
Meckel综合征（Gruber综
HOT
Wildervanck综合征（颈-
FG综合征（Opitz-Kavegg
CHILD综合征（单侧鱼鳞
Bloch-Sulzberger综合
卷发综合征（钢毛综合征
Simpson畸形综合征（XR