共76
遗传性综合征
常染色体显性遗传
28- 1单基因遗传心血管病
- 2Holt-Oram综合征(小儿手-心畸形综合征
- 3Marfan综合征(马方综合征、马凡氏综合
- 4豹皮综合征(LEOPARD综合征、多发性黑
- 5尖头并指(趾)畸形Ⅰ型综合征(Apert综合
- 6颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)
- 7Adair-Dighton综合征(成骨不全、脆骨
- 8Treacher-Collins综合征(第一鳃弓综合
- 9耳聋-眼病-白发综合征(Klein-Waardenb
- 10Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸
- 11弯刀综合征(心肺发育不全军刀综合征)
- 12Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒
- 13Collins-Pasting综合征
- 14Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形
- 15APKD:成人型多囊肾(内脏多囊肿病、成人
- 16Demarquay综合征(下唇凹陷-唇裂和/或
- 17心面皮肤综合征(CFC综合征)
- 18Hay-Wells综合征(AEC综合征、险缘粘连
- 19Kabuki化装综合征(歌舞伎综合征、Nika
- 20VATER综合征(VACTERL联合征、VACTERL
- 21Rendu-Osler-Weber综合征(遗传性出血
- 22Cicardi综合征(遗传性血管神经性喉水
- 23von Recklinghausen综合征(神经纤维瘤
- 24Frederiksen综合征(心肌淀粉样变性、
- 25Allensworth综合征(心脏淀粉样变性病
- 26家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形
- 27脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌
- 28淋巴水肿综合征(遗传性淋巴水肿、Meig
常染色体隐性遗传
41- 1尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征
- 2Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全
- 3Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发
- 4Fanconi综合征(先天性再生障碍性贫血
- 5血小板减少伴桡骨缺如综合征(无桡骨血
- 6无脾综合征(伴无脾先天性心脏病)
- 7多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征)
- 8Meckel综合征(Gruber综合征、脑膨出-
- 9Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-
- 10Laurence-Moon-Biedl综合征(肥胖生殖
- 11Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征)
- 12Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头
- 13Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋
- 14Marchesani综合征(短指-晶状体异位综
- 15隐眼-并指综合征(Ullrich综合征、隐眼
- 16Kartagener综合征(副鼻窦-支气管扩张-
- 17Chandra-Khetarpal(支气管扩张-鼻窦旁
- 18Refsum综合征(雷夫叙姆病、共济失调-
- 19Apert-Gallais综合征(先天性肾上腺异
- 20肢残缺-心脏畸形综合征
- 21Mulibrey综合征(心包缩窄和生长停滞,肌
- 22Schinzel-Giedion面部退缩综合征
- 23小耳-主动脉弓综合征(异维甲酸胚胎病
- 24愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)
- 25Fryns综合征(膈疝、异常面容和肢端异
- 26Pompe综合征(糖原心综合征、心糖原累
- 27Forbes综合征(Cori病、糖原贮积症Ⅲ型
- 28Riley-Day综合征(家族性自主神经机能
- 29库欣综合征(遗传皮质醇增多症、先天肾
- 30Hurler综合征(多发性骨发育不良综合征
- 31Scheie综合征(黏多糖贮积症I-S、MPSI-
- 32Hurler/Scheie复合综合征
- 33Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型
- 34Hunter B型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-B型
- 35Sanfilippo综合征(黏多糖综合征Ⅲ型、
- 36Morquio综合征(黏多糖病Ⅳ型综合征、
- 37黏多糖Ⅴ型综合征(附:黏多糖贮积症各型
- 38早老综合征(早老症、过早老化综合征)
- 39Werner综合征(成人型早老症、成人型早
- 40肢端早老综合征(肢端早老症、肢皮早老
- 41变形性早老综合征