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  2. 心血管
  3. 心血管综合征学
  4. 遗传性综合征
共76

遗传性综合征

常染色体显性遗传

28
HOT
  • Noonan综合征（努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征）

    Noonan综合征（努南综合

  • VATER综合征（VACTERL联合征、VACTERL联合畸形）

    VATER综合征（VACTERL联

  • 心面皮肤综合征（CFC综合征）

    心面皮肤综合征（CFC综

  • 颅面骨发育不良综合征（Crouzon综合征）

    颅面骨发育不良综合征

  • Kabuki化装综合征（歌舞伎综合征、Nikawa-Kabuki综合征）

    Kabuki化装综合征（歌舞

  • APKD：成人型多囊肾（内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病）

    APKD：成人型多囊肾（内脏

  • 豹皮综合征（LEOPARD综合征、多发性黑痣综合征）

    豹皮综合征（LEOPARD综

  • Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）

    Marfan综合征（马方综合

  • Townes-Brocks综合征（肛门-耳-肢体畸形综合征）

    Townes-Brocks综合征（

  • Treacher-Collins综合征（第一鳃弓综合征）

    Treacher-Collins综合

常染色体隐性遗传

41
HOT
  • Seckel综合征（鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症）

    Seckel综合征（鸟头侏儒

  • Refsum综合征（雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征）

    Refsum综合征（雷夫叙姆

  • Laurence-Moon-Biedl综合征（肥胖生殖无能综合征）

    Laurence-Moon-Biedl

  • Smith-Lemli-Opitz综合征（小头-小颌-并趾综合征）

    Smith-Lemli-Opitz综

  • 库欣综合征（遗传皮质醇增多症、先天肾上腺皮质增生）

    库欣综合征（遗传皮质醇

  • Cockayne综合征（侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征）

    Cockayne综合征（侏儒-

  • Werner综合征（成人型早老症、成人型早老综合征）

    Werner综合征（成人型早

  • Hurler综合征（多发性骨发育不良综合征）

    Hurler综合征（多发性骨

  • Meckel综合征（Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征）

    Meckel综合征（Gruber综

  • Schinzel-Giedion面部退缩综合征

    Schinzel-Giedion面部

性连锁遗传

7
HOT
  • 卷发综合征（钢毛综合征、Menkes综合征）

    卷发综合征（钢毛综合征

  • Wildervanck综合征（颈-眼-听觉综合征）

    Wildervanck综合征（颈-

  • Bloch-Sulzberger综合征（色素失禁症、色素颗粒细胞痣）

    Bloch-Sulzberger综合

  • FG综合征（Opitz-Kaveggia综合征）

    FG综合征（Opitz-Kavegg

  • CHILD综合征（单侧鱼鳞癣样红皮病）

    CHILD综合征（单侧鱼鳞

  • Simpson畸形综合征（XR型发育不良巨人综合征）

    Simpson畸形综合征（XR

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