共76
遗传性综合征
常染色体显性遗传
28- 1单基因遗传心血管病
- 2Holt-Oram综合征（小儿手-心畸形综合征）
- 3Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）
- 4豹皮综合征（LEOPARD综合征、多发性黑痣综合征）
- 5尖头并指（趾）畸形Ⅰ型综合征（Apert综合征）
- 6颅面骨发育不良综合征（Crouzon综合征）
- 7Adair-Dighton综合征（成骨不全、脆骨综合征）
- 8Treacher-Collins综合征（第一鳃弓综合征）
- 9耳聋-眼病-白发综合征（Klein-Waardenburg综合征）
- 10Townes-Brocks综合征（肛门-耳-肢体畸形综合征）
- 11弯刀综合征（心肺发育不全军刀综合征）
- 12Noonan综合征（努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征）
- 13Collins-Pasting综合征
- 14Saethre-Chotze综合征（尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型）
- 15APKD：成人型多囊肾（内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病）
- 16Demarquay综合征（下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综合征）
- 17心面皮肤综合征（CFC综合征）
- 18Hay-Wells综合征（AEC综合征、险缘粘连）
- 19Kabuki化装综合征（歌舞伎综合征、Nikawa-Kabuki综合征）
- 20VATER综合征（VACTERL联合征、VACTERL联合畸形）
- 21Rendu-Osler-Weber综合征（遗传性出血性毛细血管扩张症）
- 22Cicardi综合征（遗传性血管神经性喉水肿）
- 23von Recklinghausen综合征（神经纤维瘤病）
- 24Frederiksen综合征（心肌淀粉样变性、淀粉样变性心脏病）
- 25Allensworth综合征（心脏淀粉样变性病Ⅱ型）
- 26家族性小头畸形综合征（遗传性小头畸形）
- 27脑-肋骨-下颌骨综合征（肋骨缺损伴小颌畸形）
- 28淋巴水肿综合征（遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿）
HOT
VATER综合征（VACTERL联
Noonan综合征（努南综合
Marfan综合征（马方综合
心面皮肤综合征（CFC综
Treacher-Collins综合
颅面骨发育不良综合征
豹皮综合征（LEOPARD综
Rendu-Osler-Weber综
Kabuki化装综合征（歌舞
Townes-Brocks综合征（
常染色体隐性遗传
41- 1尖头并指（趾）畸形综合征（尖头并指综合征Ⅱ型）
- 2Conradi综合征（AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良）
- 3Ellis-van Creveld综合征（中外胚层发育不全）
- 4Fanconi综合征（先天性再生障碍性贫血、范可尼贫血）
- 5血小板减少伴桡骨缺如综合征（无桡骨血小板减少综合征）
- 6无脾综合征（伴无脾先天性心脏病）
- 7多脾综合征（多脾伴心血管畸形综合征）
- 8Meckel综合征（Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征）
- 9Smith-Lemli-Opitz综合征（小头-小颌-并趾综合征）
- 10Laurence-Moon-Biedl综合征（肥胖生殖无能综合征）
- 11Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）
- 12Seckel综合征（鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症）
- 13Cockayne综合征（侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征）
- 14Marchesani综合征（短指-晶状体异位综合征）
- 15隐眼-并指综合征（Ullrich综合征、隐眼伴其他畸形）
- 16Kartagener综合征（副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征）
- 17Chandra-Khetarpal（支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心）
- 18Refsum综合征（雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征）
- 19Apert-Gallais综合征（先天性肾上腺异常综合征）
- 20肢残缺-心脏畸形综合征
- 21Mulibrey综合征（心包缩窄和生长停滞，肌肝脑眼侏儒症）
- 22Schinzel-Giedion面部退缩综合征
- 23小耳-主动脉弓综合征（异维甲酸胚胎病样综合征）
- 24愉快性侏儒综合征（愉快性发育不良）
- 25Fryns综合征（膈疝、异常面容和肢端异常）
- 26Pompe综合征（糖原心综合征、心糖原累积病）
- 27Forbes综合征（Cori病、糖原贮积症Ⅲ型综合征）
- 28Riley-Day综合征（家族性自主神经机能障碍）
- 29库欣综合征（遗传皮质醇增多症、先天肾上腺皮质增生）
- 30Hurler综合征（多发性骨发育不良综合征）
- 31Scheie综合征（黏多糖贮积症I-S、MPSI-S）
- 32Hurler/Scheie复合综合征
- 33Hunter A型综合征（黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPSⅡ-A型）
- 34Hunter B型综合征（黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征）
- 35Sanfilippo综合征（黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿综合征）
- 36Morquio综合征（黏多糖病Ⅳ型综合征、硫酸角质素尿症）
- 37黏多糖Ⅴ型综合征（附：黏多糖贮积症各型特点表）
- 38早老综合征（早老症、过早老化综合征）
- 39Werner综合征（成人型早老症、成人型早老综合征）
- 40肢端早老综合征（肢端早老症、肢皮早老症）
- 41变形性早老综合征
HOT
Seckel综合征（鸟头侏儒
Cockayne综合征（侏儒-
Laurence-Moon-Biedl
Smith-Lemli-Opitz综
Meckel综合征（Gruber综
Werner综合征（成人型早
Hurler综合征（多发性骨
Refsum综合征（雷夫叙姆
库欣综合征（遗传皮质醇
Kartagener综合征（副鼻
HOT
卷发综合征（钢毛综合征
CHILD综合征（单侧鱼鳞
Bloch-Sulzberger综合
FG综合征（Opitz-Kavegg
Simpson畸形综合征（XR
Wildervanck综合征（颈-