遗传性综合征

VATER综合征（VACTERL联

Noonan综合征（努南综合

豹皮综合征（LEOPARD综

淋巴水肿综合征（遗传性

Marfan综合征（马方综合

颅面骨发育不良综合征

Treacher-Collins综合

Kabuki化装综合征（歌舞

Holt-Oram综合征（小儿

Townes-Brocks综合征（

Refsum综合征（雷夫叙姆

Seckel综合征（鸟头侏儒

库欣综合征（遗传皮质醇

Cockayne综合征（侏儒-

Smith-Lemli-Opitz综

Laurence-Moon-Biedl

尖头并指（趾）畸形综合征

Werner综合征（成人型早

Schinzel-Giedion面部

Zellweger综合征（脑-肝

Wildervanck综合征（颈-

FG综合征（Opitz-Kavegg

Bloch-Sulzberger综合

CHILD综合征（单侧鱼鳞

卷发综合征（钢毛综合征

Simpson畸形综合征（XR