遗传性综合征

Noonan综合征（努南综合

VATER综合征（VACTERL联

心面皮肤综合征（CFC综

APKD：成人型多囊肾（内脏

豹皮综合征（LEOPARD综

淋巴水肿综合征（遗传性

Kabuki化装综合征（歌舞

Marfan综合征（马方综合

Holt-Oram综合征（小儿

颅面骨发育不良综合征

Refsum综合征（雷夫叙姆

Seckel综合征（鸟头侏儒

库欣综合征（遗传皮质醇

Cockayne综合征（侏儒-

Smith-Lemli-Opitz综

Werner综合征（成人型早

Laurence-Moon-Biedl

Schinzel-Giedion面部

Meckel综合征（Gruber综

尖头并指（趾）畸形综合征

Wildervanck综合征（颈-

卷发综合征（钢毛综合征

Bloch-Sulzberger综合

FG综合征（Opitz-Kavegg

CHILD综合征（单侧鱼鳞

Simpson畸形综合征（XR