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1

Goltz综合征(Gorlin综合征、局灶性皮肤发育

英文:Goltz syndrome (MIM 305600);
同义名:Gorlin综合征、灶性皮肤发育不全、局灶性皮肤发育不全、局灶性真皮发育不全。溯源与发展1943年由莫斯科综合医院Liverman首次报道1

Goltz综合征(Gorlin综合征、局灶性皮肤发育不全)
2

Bloch-Sulzberger综合征(色素失禁症、色素颗

英文:Bloch-Sulzberger syndrome(MIM 308300);
同义名:色素失调症Ⅰ型,色素失禁症,真皮变色性色素沉着症,Bloch-Siemens综合征,色素颗粒细胞痣。溯源与发展1906年由Garrod首次描述了

Bloch-Sulzberger综合征(色素失禁症、色素颗粒细胞痣)
3

卷发综合征(钢毛综合征、Menkes综合征)

英文:kinky-hair syndrome;
同义名:头发灰质营养不良、钢毛综合征、Menkes综合征(MIM 309400)、Menkes捻转毛综合征、MenkesⅡ型综合征、执结发病。溯源与发展1962年首次由Menkes

卷发综合征(钢毛综合征、Menkes综合征)
4

CHILD综合征(单侧鱼鳞癣样红皮病)

英文:CHILD syndrome(MIM 308050);
同义名:单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧畸形(尤其是肢缺失畸形),先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷。溯源与发展1968年由Falek等首次报道。1980

CHILD综合征(单侧鱼鳞癣样红皮病)
5

Wildervanck综合征(颈-眼-听觉综合征)

英文Wildervanck syndrome(MIM 314600);
同义名:颈-眼-听觉综合征。 溯源:1952年由Wildervanck首次报道后,有少量报道。 发病机制:未明。 遗传学:XD。主要

Wildervanck综合征(颈-眼-听觉综合征)
6

FG综合征(Opitz-Kaveggia综合征)

英文:FG syndrome (MIM 305450);
同义名:智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良,Opitz-Kaveggia综合征。溯源与发展1974年由Opitz-Kaveggia首次报道,

FG综合征(Opitz-Kaveggia综合征)
7

Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)

英文:Simpson dysmorphia syndrome(MIM 312870);
同义名:Simpson-Golabi-Behmel综合征,XR型发育不良巨人综合征,牛头犬综合征,Golabi-Rosen综合征,SCB综合征。
溯源:1975年由Simpson等

Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)
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