Goltz综合征(Gorlin综合征、局灶性皮肤发育不全)

英文:Goltz syndrome (MIM 305600);
同义名:Gorlin综合征、灶性皮肤发育不全、局灶性皮肤发育不全、局灶性真皮发育不全。

溯源与发展

1943年由莫斯科综合医院Liverman首次报道1例,1962年Goltz结合自己的病例并进行综合报道,1964年Gorlin详加报道。我国从1983年始有少数病例报道。其特征为皮肤、骨骼及眼部病变,同时伴有心血管损害。

发病机制

原因未明。可能与母亲妊娠期服用药物或感染影响胎儿发育有关。本病为中胚层发育障碍,其病理学改变主要在真皮,表现为真皮内有异常的脂肪细胞累积。超微结构显示,胶原纤维变细,但有正常条纹。

遗传学:XD遗传方式。致病基因定位于Xp22.31。

临床表现

皮肤呈线状或蛇行状的萎缩斑和色素沉着斑,面部皮肤缺陷所致的脂肪疝形成,是特征性改变之一,皮肤和黏膜的多形性损害所致的暗红色乳头状瘤,好发于唇部及外阴部。毛发稀疏、局限性脱发、斑秃等。

  • 骨骼改变:脊柱裂、脊柱侧凸、后凸、手部异常,包括爪状手、并指(趾)、无(或缺)、短指(趾)掌跖畸形。
  • 眼部损害:各种不同的内眼或外眼损害,如眼睑下垂、斜视、无眼畸形、虹膜缺损。另外可见牙齿残缺不全及精神发育不全,运动障碍等。
  • 心血管损害:常为主动脉缩窄、房间隔缺损、肺动脉高压和毛细血管扩张。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:根据本病典型三大损害,皮肤、骨骼及眼部损害并结合心血管及其他病变诊断并不困难,必要时可做皮肤病理检查。
  • 治疗及预后:无特殊治疗法。对骨骼畸形及心血管损害和皮肤纤维瘤手术治疗。

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