动脉导管未闭-颜面畸形综合征(Gorlin综合征)

英文:patent ductus arteriosus-face deformity syndrome(MIM 233500)
同义名:颜面畸形-动脉导管未闭综合征、Gorlin综合征、Gorlin-Chaudhry-Moss综合征。

  • 溯源:1960年首由Gorlin、Chaudhry和Moss报道1例,故而得名,之后有少数病例报道。国内尚未见病例报道。
  • 发病机制:为病因不明的先天畸形。有人认为致病基因定位于9q33.1-q31。
  • 临床表现:颜面骨发育异常,巨头,额骨、顶骨隆凸,大脑镰、小脑等有钙化。一字眉涟眉),眼距宽,副鼻窦空气腔过度扩大,牙齿畸形,耳聋。脸部、颈部、躯干等皮肤有痣基底细胞癌、粟粒疹、斑点状角化不良,多毛。脊柱侧凸,肩窄,肋骨畸形或部分肋骨缺如,胸廓变形。双手浸入水中约15min,掌纹上即可看到汗腺开口,大阴唇发育不良。

动脉导管未闭-颜面畸形综合征(Gorlin综合征)患者表现

  • 心血管损害:动脉导管未闭合。
  • 诊断:依据临床特征和X线检查所见可做出诊断。
  • 预后:预后不佳,因癌变率高故应注意及时发现和治疗。应加强婚育的优生指导。

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