动脉导管未闭-颜面畸形综合征（Gorlin综合征）

英文：patent ductus arteriosus-face deformity syndrome（MIM 233500）
同义名：颜面畸形-动脉导管未闭综合征、Gorlin综合征、Gorlin-Chaudhry-Moss综合征。

• 溯源：1960年首由Gorlin、Chaudhry和Moss报道1例，故而得名，之后有少数病例报道。国内尚未见病例报道。
• 发病机制：为病因不明的先天畸形。有人认为致病基因定位于9q33.1-q31。
• 临床表现：颜面骨发育异常，巨头，额骨、顶骨隆凸，大脑镰、小脑等有钙化。一字眉涟眉），眼距宽，副鼻窦空气腔过度扩大，牙齿畸形，耳聋。脸部、颈部、躯干等皮肤有痣基底细胞癌、粟粒疹、斑点状角化不良，多毛。脊柱侧凸，肩窄，肋骨畸形或部分肋骨缺如，胸廓变形。双手浸入水中约15min，掌纹上即可看到汗腺开口，大阴唇发育不良。

• 心血管损害：动脉导管未闭合。
• 诊断：依据临床特征和X线检查所见可做出诊断。
• 预后：预后不佳，因癌变率高故应注意及时发现和治疗。应加强婚育的优生指导。