唐氏综合征( DoWn syndrome)又称先天愚型,为21-三体型染色体畸变,由生殖细胞染色体的不分裂引起。最常见的心脏畸形特征为心内膜垫缺损和膜性室间隔缺损,也可出现继发性房间隔缺损、法洛四联症和动脉导管未闭。心脏畸形多为单一损害,但约30%患者表现为复合心脏畸形。
特纳综合征( Turner syndrome)为xo型染色体畸变,又称X单体综合征,是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离,使一个无性染色体的卵子(或精子)与一个带有X染色体的精子(或卵子)结合所致。常见的心血管异常为主动脉狭窄,偶见两叶主动脉瓣、室间隔缺损、二尖瓣脱垂或右位心。
Noonan综合征由单基因突变引起。常见的心脏畸形为肺动脉瓣狭窄,肺动脉瓣环大小正常,肺动脉瓣常发育不良,瓣叶增厚并较固定。此外,可见房间隔缺损和肥厚型心肌病。多为单一心脏损害,少数为复合性损害。
Leopard综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性复合畸形,心脏异常为主要特征。多出现肺动脉瓣狭窄,可为单一损害或合并主动脉瓣狭窄,或出现心内膜弹性纤维化、肥厚型心肌病。
Hotlt-Oram综合征为常染色体显性遗传,表现为心血管和上肢发育畸形。最常见的心血管病变为房间隔缺损,其次为室间隔缺损,也可见动脉导管未闭、大血管转位、法洛四联症、主动脉狭窄、肺动脉狭窄、冠状动脉异常或血管发育畸形等。
家族性房间隔缺损伴房室传导延迟综合征是单基因突变引起的房间隔缺损,为常染色体显性遗传。突变基因只引起房间隔缺损以及房室结和房室束的异常,表现为I度或Ⅱ度房室传导阻滞。
Ellis-van Creveld综合征为常染色体隐性遗传,病变主要位于心房,表现为单心房或严重房间隔缺损。单一发生或伴有主动脉闭锁、左心室发育不良等。
Kartgener综合征为常染色体隐性遗传,大多数患者仅表现为右位心,少数患者可伴有大动脉转位、三腔心或二腔心等。
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英文:cardiac anomaly-cerebral abscess syndrome;
同义名:反常性栓塞综合征。心脏畸形脑脓肿综合征系指先天性心脏病合并中枢神经系
英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570)
溯源:1981年由Hecht和Scott首次报道;
发病机制:发病机制未明;
遗传学:AR
冠状动脉发育异常较少见,主要表现为冠状动脉起始异常和冠状动脉瘘。冠状动脉起始异常主要为1支或2支冠状动脉起自肺动脉干,心壁由静
心传导系统畸形在少数人可见房室结和房室束不相连接,此种情况将发生完全性房室传导阻滞。大多数心传导系统畸形是伴随心脏畸形而发
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法洛四联症(tetralogy of Fallot)是一种常见的发绀型先天性复合心脏畸形。1888年,Fallot首次作了全面阐述,并用四联症归纳本症候群中
动脉干永存(persistent truncus arteriosus)又称共同动脉干或共同主动脉-肺动脉干,较常见。动脉干永存主要由于神经嵴细胞迁移异常,分