心脏发育畸形的八大遗传因素

唐氏综合征

唐氏综合征( DoWn syndrome)又称先天愚型,为21-三体型染色体畸变,由生殖细胞染色体的不分裂引起。最常见的心脏畸形特征为心内膜垫缺损和膜性室间隔缺损,也可出现继发性房间隔缺损、法洛四联症和动脉导管未闭。心脏畸形多为单一损害,但约30%患者表现为复合心脏畸形。

特纳综合征

特纳综合征( Turner syndrome)为xo型染色体畸变,又称X单体综合征,是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离,使一个无性染色体的卵子(或精子)与一个带有X染色体的精子(或卵子)结合所致。常见的心血管异常为主动脉狭窄,偶见两叶主动脉瓣、室间隔缺损、二尖瓣脱垂或右位心。

Noonan综合征

Noonan综合征由单基因突变引起。常见的心脏畸形为肺动脉瓣狭窄,肺动脉瓣环大小正常,肺动脉瓣常发育不良,瓣叶增厚并较固定。此外,可见房间隔缺损和肥厚型心肌病。多为单一心脏损害,少数为复合性损害。

Leopard综合征

Leopard综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性复合畸形,心脏异常为主要特征。多出现肺动脉瓣狭窄,可为单一损害或合并主动脉瓣狭窄,或出现心内膜弹性纤维化、肥厚型心肌病。

Hotlt-Oram综合征

Hotlt-Oram综合征为常染色体显性遗传,表现为心血管和上肢发育畸形。最常见的心血管病变为房间隔缺损,其次为室间隔缺损,也可见动脉导管未闭、大血管转位、法洛四联症、主动脉狭窄、肺动脉狭窄、冠状动脉异常或血管发育畸形等。

家族性房间隔缺损伴房室传导延迟综合征

家族性房间隔缺损伴房室传导延迟综合征是单基因突变引起的房间隔缺损,为常染色体显性遗传。突变基因只引起房间隔缺损以及房室结和房室束的异常,表现为I度或Ⅱ度房室传导阻滞。

Ellis-van Creveld综合征

Ellis-van Creveld综合征为常染色体隐性遗传,病变主要位于心房,表现为单心房或严重房间隔缺损。单一发生或伴有主动脉闭锁、左心室发育不良等。

Kaltgener综合征

Kartgener综合征为常染色体隐性遗传,大多数患者仅表现为右位心,少数患者可伴有大动脉转位、三腔心或二腔心等。

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