22部分四体综合征（猫眼综合征）

英语：partial tetrasomy 22 syndrome；
同义名：猫眼综合征（cat eye syndrome）。
溯源：1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中均发现有C组染色体的重复、增多，但直至1980年才被Smith等确认为22部分四体综合征。

发病机制

一般为新发生的染色体畸变，绝大多数为散发。双亲年龄较高是诱发因素之一。个别病例源自表型有轻度异常，并具有超数染色体的亲代。群体发病率不详，近期报道的病例增多。

• 遗传学：常见核型为47，xx或XY，+i(22)(q11)，即22pter→q11为四体。McKusich编著的《人类孟德尔遗传》(Mendelian inheritance in Man，MJM)第11版(1994)中，以猫眼综合征列入该书(MIM 115470)。

临床表现

生长发育迟缓，轻度智力低下或智力正常。特异性面容：眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，斜视，虹膜、脉络膜和／或视细胞缺损。塌鼻梁，耳低位、畸形，耳前有凹窝或皮赘。人中长，下颌小。肾异常，肛门闭锁，生殖器异常。胸腺发育不良或缺损。

心血管损害：发生率40%-50%。心脏畸形包括法洛四联症，三尖瓣狭窄等。

诊断、预后

诊断主要依据：

• 核型分析；
• 生后生长发育迟缓；
• 轻度智力低下或智力正常；
• 特异性脸容：眼距宽，外眼角下斜，巩膜、脉络膜等缺损，塌鼻梁；
• 耳大而低位、畸形；
• 心脏畸形，肛门闭锁。

诊断时需与22pter→q13三体综合征相鉴别。两者表型相似，但本症眼部缺损和肛门闭锁较常见，多数智力低下较轻；而22pter→q13三体综合征多数智力严重低下，且有癫痫发作。

预后：预后相对较好。除伴有严重心、肾异常者在婴儿期死亡外，一般可活至成年期。