22部分四体综合征(猫眼综合征)

英语:partial tetrasomy 22 syndrome;
同义名:猫眼综合征(cat eye syndrome)。
溯源:1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中均发现有C组染色体的重复、增多,但直至1980年才被Smith等确认为22部分四体综合征。

发病机制

一般为新发生的染色体畸变,绝大多数为散发。双亲年龄较高是诱发因素之一。个别病例源自表型有轻度异常,并具有超数染色体的亲代。群体发病率不详,近期报道的病例增多。

  • 遗传学:常见核型为47,xx或XY,+i(22)(q11),即22pter→q11为四体。McKusich编著的《人类孟德尔遗传》(Mendelian inheritance in Man,MJM)第11版(1994)中,以猫眼综合征列入该书(MIM 115470)。

临床表现

生长发育迟缓,轻度智力低下或智力正常。特异性面容:眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮,斜视,虹膜、脉络膜和/或视细胞缺损。塌鼻梁,耳低位、畸形,耳前有凹窝或皮赘。人中长,下颌小。肾异常,肛门闭锁,生殖器异常。胸腺发育不良或缺损。

22部分四体综合征(猫眼综合征)患者表现

心血管损害:发生率40%-50%。心脏畸形包括法洛四联症,三尖瓣狭窄等。

诊断、预后

诊断主要依据:

  • 核型分析;
  • 生后生长发育迟缓;
  • 轻度智力低下或智力正常;
  • 特异性脸容:眼距宽,外眼角下斜,巩膜、脉络膜等缺损,塌鼻梁;
  • 耳大而低位、畸形;
  • 心脏畸形,肛门闭锁。

诊断时需与22pter→q13三体综合征相鉴别。两者表型相似,但本症眼部缺损和肛门闭锁较常见,多数智力低下较轻;而22pter→q13三体综合征多数智力严重低下,且有癫痫发作。

预后:预后相对较好。除伴有严重心、肾异常者在婴儿期死亡外,一般可活至成年期。

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