猫叫综合征(Cri-Du-Chat Syndrome)又称5号染色体短臂缺失综合征(chromosome 5 short arm deletion syndrome)、5P-综合征。为染色体异常疾病,核型为46,XX,(XY),5P-。

症状表现为猫叫样哭声,小头及严重智力迟钝,过距症(眼距增宽)及眼向下斜,猫眼样眼,婴儿期有鸟嘴样外貌,成人期有脊柱侧凸,偶有短掌及短跖,手足指趾弯曲及部分并指、趾,低位耳。

  1. 皮肤表现:唇裂及腭裂,内眦赘皮,耳前皮赘,早年白发,皮肤弹性纤维减少。
  2. 皮纹异常:80%患者有猿线,40%有轴三角高位,指弓状纹与涡状纹增多,指纹纹线总数减少,b三角与c三角融合或可伴并指。

治疗主要采取对症处理。

系统的医学参考与学习网站:天山医学院, 引用注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2960.html