代谢障碍性皮肤病
新陈代谢是生物中的普遍现象、生命活动的基础，它包括分解和合成代谢。新陈代谢疾病又称代谢障碍性疾病，简称代谢病，是指因机体内生化反应过程发生变化而产生的疾病。遗传因素的有苯丙酮尿症；后天环境因素引起的获得性代谢病有如痛风等。
原发性皮肤淀粉样变病
黄瘤病
网状红斑性黏蛋白病
类脂蛋白沉积症（皮肤黏
卟啉病（Porphyria、血
先天性红细胞生成性卟
毛囊黏蛋白病（黏蛋白脱
特发性皮肤钙沉着症
进行性骨发育异常（P0H）
类脂质渐进性坏死
| 1 | 各种原因引起血浆脂质浓度升高并超出正常值范围称高脂血症（hyperlipidemia）。血浆脂质是以血浆脂蛋白的形式存在的，血脂升高的同时，其相应的脂蛋白浓度也升高，故又称高脂蛋白血症...... |
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| 2 | 一、家族性脂蛋白脂酶缺之（familial lipoprotein lipase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，系由于LPL缺乏所致。LPL与CM和VLDL结合，使其中的甘油三酯水解为游离脂...... |
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| 3 | 继发性高脂蛋白血症（Secondary Hyperlipoproteinemia）：许多疾病或因素（如饮食、药物等）可产生高脂蛋白血症或使原有的高脂蛋白血症加重（下表），其中以糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病...... |
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| 4 | 黄瘤病（Xanthomatosis）是指由真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织细胞-泡沫细胞（又称黄瘤细胞）聚集而形成的一种棕黄色或橘黄色皮肤肿瘤样病变。它是脂质沉积在真皮、皮下组织和...... |
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| 5 | 本病是指在外伤、炎症、慢性疾病、代谢性疾病、造血性疾病及某些肿瘤性疾病等的基础上发生的黄瘤。许多疾病只要有血浆脂蛋白增高，就有可能发生黄瘤。若黄瘤出现在血脂正常的...... |
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| 6 | 本病又称胆甾烷醇病（cholestanolosis），是由于胆甾烷醇（cholestanol）和胆固醇广泛地沉积在眼晶状体、脑、肌腱及其他各组织内，并导致组织损伤和功能障碍的一种罕见的脂质代谢异常性...... |
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| 7 | 本病也称谷甾醇血症（sitosterolemia）或假纯合子家族性高胆固醇血症（pseudohomozygous familial hypercholesterolemia），是一种少见的脂蛋白代谢障碍性疾病。其特征是黄瘤和血浆中...... |
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| 8 | 疣状黄瘤（Verruciform Xanthoma）罕见，是一种疣样、乳头状或菜花样生长的良性增生性黄瘤样病变，好发于黏膜（偶尔见于皮肤）。1971年由Shafer首次报道。病因及发病机制迄今不明。有人...... |
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| 9 | 本病又名家族性alpha;脂蛋白缺之（familial alphalipo-protein deficiency）或家族性局密度脂蛋白缺之（familialHDL deficiency）或beta;-脂蛋白缺之病（beta;-lipoprotein defici...... |
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| 10 | 尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）简称NPD，又称神经磷脂单核巨噬细胞病或神经鞘磷脂积累病（sphingolipidosis），是一种罕见的溶酶体贮积病。本病系（神经）鞘磷脂、胆固醇磷脂大量地贮...... |
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| 11 | 本病又称葡萄糖脑苷脂病（glucosylcerebrosidosis），脑苷脂单核巨噬细胞病、脑苷脂贮积病（cerebrosidosis）、葡萄糖脑苷脂贮积病（glucosylceramide lipidosis）。本病是最常见的溶酶体...... |
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| 12 | 本病又称Farber病（Farber's disease）、法伯综合征（Farber's syndrome）、纤维细胞黏多糖障碍病（fibrocytic dysmucopolysaccharidosis）、脂质肉芽肿病（lipogranulomatosis）和Farber脂...... |
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| 13 | 本病又称皮肤黏膜透明变性（hyalinosis cutis etmucosae）和Urbach-Wiethe病，是指透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜（口腔、咽喉）及内脏而引起的一种疾病。本病罕见，到2002年，世界共报...... |
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| 14 | 本病又名甘油三酯贮积病（triglyceride storage disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢障碍性疾病。Rozenszajn等于1966年首次报道2例常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者...... |
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| 15 | 弥漫性躯体性血管角化瘤（Angiokeratoma Corporis Diffusum、简称ACD）长期以来曾是Anderson-Fabry病的同义名，目前已知道它是几种少见的先天性溶酶体贮积病共同的皮肤标志，这些疾...... |
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| 16 | 本病又称糖脂沉积病、Fabry病（Fabry disease）、alpha;-GalA缺乏症，是由于alpha;-半乳糖苷酶A（alpha;-GalA）先天性缺乏而引起的一种糖（神经）鞘酯（glycosphingolipids）代谢异常性疾...... |
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| 17 | 本病是一种十分少见的先天性溶酶体贮积病，1966年由Durand等首次报道，1972年Patel等首先对本病弥漫性躯体性血管角化瘤作了描述。病因及发病机制属常染色体隐性遗传，alpha;-L-...... |
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| 18 | 本病又称弥漫性躯体性血管角化瘤伴溶酶体酶alpha;-N-乙酰半乳糖胺酶活性缺乏引起的糖肽尿（angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria due to deficient lysoso |
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| 19 | 本病又称天门冬酰胺葡萄糖胺酶缺乏（deficient aspartylglycosaminidase），是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，该酶基因位于4号染色体的长臂。本病由Pdlit于1968年首次报道。...... |
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| 20 | 神经节糖苷沉积症（GM1 Gangliosidosis）是一种少见的先天性神经、内脏溶酶体贮积病，是由于酸性beta;-半乳糖苷酶缺乏，神经节糖苷和其他含有半乳糖苷的糖结合物在神经和内脏的溶...... |
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| 21 | 本病是因溶酶体内的唾液酸苷酶（神经氨酸酶）缺乏，使唾液酸低聚糖复合物在细胞内聚积而引起的一种先天性溶酶体贮积病。遗传方式为常染色体隐性遗传，唾液酸苷酶基因位于6号染色体...... |
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| 22 | 本病是一种十分少见的溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。其发生是由于缺乏保护性的丝氨酸蛋白酶即组织蛋白酶A，组织蛋白酶A能保护beta;-半乳糖苷酶和alpha;-神经氨酸酶免受...... |
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| 23 | beta;-甘露糖苷酶缺乏（beta;-mannosidase deficiency）又称beta;-甘露糖苷过多症（beta;-mannosidosis），是一种少见的先天性beta;-甘露糖苷酶缺乏所致的糖蛋白代谢障碍性溶酶...... |
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| 24 | 本病也称特发性弥漫性体部血管角化瘤（idiopathic angiokeratoma corporis diffusum）。患者有正常的酶活性，它可能是一种具有良性过程的特殊疾病。其发病机制尚不清楚，还不知道是...... |
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| 25 | 卟啉病又名血紫质病，系血红素生物合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下所引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。分为先天性和获得性两类。其主要临床特征是光敏性皮损、消化道症...... |
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| 26 | delta;-氨基酮戊酸脱水酶卟啉病（delta;-aminolevulinic Acid Dehydratase Porphyria）简称ADP，系delta;-氨基酮戊酸脱水酶（alad）活性几乎完全缺失而产生的一种卟啉病。其临床表...... |
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| 27 | 本病简称AIP，亦称瑞典遗传性卟啉病（Swedish porphyria）、急性卟啉病、焦卟啉病和肝性卟啉病，系由于PBG脱氨酶缺乏，使ALA和PBG产生过多而引起的一种遗传性卟啉病。本病临床以无皮...... |
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| 28 | 本病简称PCT，同义名有慢性血卟啉病、症状性皮肤卟啉病、获得性卟啉病、素质性或特异体质性卟啉病、化学性卟啉病、斑图（Bantu）卟啉病和症状性迟发性皮肤卟啉病等，是由于尿卟啉增...... |
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| 29 | 本病简称HEP，是因UR0D缺乏或活性低下而导致的一种罕见的先天性卟啉病。其临床特征为光敏性皮疹、硬化性瘢痕、多毛、溶血性贫血和脾肿大等。1975年，由Pino Aguade首先报道本病...... |
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| 30 | 本病简称HCP，是因为粪卟啉原氧化酶缺乏而引起的一种少见的遗传性卟啉症。其临床表现有光敏性皮疹、胃肠道症状和神经精神异常。病因及属常染色体显性遗传，系粪卟啉原m氧化酶缺...... |
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| 31 | 本病简称为VP又称南非遗传性卟啉病（South African genetic porphyria）、混合性卟啉病（mixed porphyria）、混合性肝性卟啉病（mixed hepatic porphyria）和遗传性迟发性卟啉病，是由于...... |
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| 32 | 本病简称XLSA，是由于红细胞特异性5-氨基酮戊酸合成酶（ALAS2）基因突变（原发性错义）所致。致病基因位于XP11.21。患者ALAS2的活性缺陷，使无效红细胞生成。本病多见于婴儿。临床表现...... |
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| 33 | 先天性红细胞生成性卟啉病（简称CEP）又称红细胞生成性卟啉病（erythropoietic porphyria）、Gunther病（Gunther's disease）、先天性光敏性卟啉病（congenital photosensitive porphyria...... |
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| 34 | 红细胞生成性原卟啉病（简称EPP），又称红细胞肝性原卟啉病（erythrohepatic protoporphyria），系因亚铁螯合酶活性低下，使原卟啉原K水平升高而引起的一种遗传性卟啉病。该病特征是疼痛...... |
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| 35 | 本病是发生在婴儿的暂时性良性皮病。其临床特点是光疗后于曝光部位出现紫癜、水疱和糜烂，停止光疗后，皮疹自愈。1995年Mallon等首次描述了本病，1996年Crawford等以婴儿暂时性红...... |
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| 36 | 假性卟啉病（Pseudoporphyria）是由多种原因引起的一种光敏性大疱性皮肤病，其临床表现（如水疱、皮肤脆性增加）和组织病理与PCT相似，但血和尿中卟啉正常。病因及发病机制有许多原因如...... |
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| 37 | 淀粉样变病是指淀粉样蛋白（amyloid）在组织和器官的细胞外异常沉积，并引起组织和器官出现功能障碍的一组疾病。淀粉样变病是一通用术语，由Rudolf Virchow于1854年首先提出。淀粉...... |
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| 38 | 本病是指淀粉样蛋白沉积在既往正常的皮肤内，而无其他器官受累。目前已确认有许多亚型。其特征为皮肤损害和真皮内淀粉样蛋白沉积。病因及发病机制尚不清楚。可能与长期摩擦、...... |
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| 39 | 本病是指在原有皮肤病的病灶中出现淀粉样蛋白沉积物。该现象可发生在许多皮肤病，且多为各种良、恶性皮肤肿瘤，其中以非黑素性皮肤肿瘤最为常见。已报道的皮肤肿瘤有基底细胞上...... |
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| 40 | 本病又名Lubarsch-Pick病、免疫细胞或浆细胞恶病质相关性淀粉样变病（immunocytic or plasma cell dyscrasia-associated amyloidosis）、原发性和骨髓瘤相关性系统性淀粉样变病...... |
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| 41 | 本病是一种少见的淀粉样变综合征，属原发性系统性淀粉样变病。1985年由Winkelmann首先提出。其临床特征为丘疹结节性皮疹及内脏和皮肤血管广泛的淀粉样蛋白沉积。临床症状皮疹...... |
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| 42 | 本病又称系统性AA淀粉样变病（systemic AA amyloidosis），是一种继发于慢性炎症性疾病或急性炎症反复发作的全身性疾病。临床上主要表现为脏器（如肾、肝、脾）病变，一般无皮疹。病因...... |
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| 43 | 本病简称DRA，是长期血液透析患者常见而严重的并发症之一，国外报道血液透析超过10年的患者100％有DRA的证据。DRA淀粉样沉积物中的主要成分是被晚期糖基化终产物（AGE）修饰的beta;2...... |
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| 44 | 遗传性系统性淀粉样变病的发病机制还不清楚，有些病的发生与某些血浆蛋白的变异有关，如转甲状腺素、载脂蛋白、纤维蛋白Aalpha;链、溶菌酶、凝胶溶素、55kD肿瘤坏死因子受体等...... |
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| 45 | 黏蛋白（mucins）是胶样酸性氨基葡聚糖（acidgly-cosaminoglycans），又称酸性黏多糖（mucopolysaccharides），是由蛋白质与玻璃酸结合而成，是真皮基质中的主要成分，真皮中的黏蛋白主要是硫酸...... |
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| 46 | 本病简称LM，又称丘疹性黏蛋白病（papular mucinosis）、硬化性黏液水肿（scleromyxoedema）、苔藓纤维黏蛋白病（lichen fibromucinodosis）或阿恩特-戈特尔综合征（Arndt-Gottron syndrome...... |
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| 47 | 本病又称REM综合征（REM syndrome）、斑块样皮肤黏蛋白病（plaque-like form of cutaneous mucinosis）或圆细胞红斑病（round cell erythematous）。本病是一种以胸、背部发生网状红斑...... |
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| 48 | 本病简称SHJCM，是一种罕见的皮肤黏蛋白病，1973年由Colomb等首次报道。其临床特征为青少年发病，起病突然，表现为无症状的丘疹和结节、多发性关节炎和轻度炎性征象，数月后自愈。病...... |
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| 49 | 本病是发生在婴幼儿期罕见的丘疹性皮肤黏蛋白病，由Lum于1980年首先报道。病因及发病机制：不清楚。某些患儿的皮疹可持续进展，故有认为本病部分病例事实上是婴儿期的黏液水肿性...... |
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| 50 | 本病简称NCLM，又名丘疹结节性黏蛋白病伴系统性红斑狼疮（papulonodular mucinosis associated with systemic lupus erythematosus），是指在红斑狼疮的皮肤上出现丘疹和结节，真皮内...... |
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| 51 | 毒油综合征简称TOS，是一种新的流行性多系统疾病，与摄入掺杂有苯胺而变质的菜子油有关。本病1981年在西班亚流行，有20000多人发病，400多人死亡。本病发病机制不清楚，可能与自身免...... |
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| 52 | 本病由Johnson和Welwig于1961年首次报道，临床特征为孤立的无症状的丘疹或结节，目前将其归类为浅表性血管黏液瘤（superficial angiomyxoma）。病因 可能与局部皮肤成纤维细胞功能...... |
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| 53 | 肢端持续性丘疹性黏蛋白病（Acral Persistent Popular Mucinosis、简称为APPM）是一种持续发生于手腕部的丘疹性皮肤黏蛋白病。病因及发病机制病因不明，是黏蛋白在真皮局灶性沉积...... |
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| 54 | 本病简称MN，是指一种先天性或获得性伴有真皮黏蛋白沉着并具有痣样特征的皮肤损害。由Redondo Bellograve;n等于1993年首先报道。Rongioletti等认为可能是糖蛋白型结缔组织痣...... |
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| 55 | 本病简称FM，又名黏蛋白脱发（alopecia mucinosa），是以酸性黏多糖聚积在毛囊（毛囊外根鞘和皮脂腺）内为特征的一种慢性炎症性皮肤病。其临床特征为有光泽的淡红色或肤色的毛囊性丘疹，...... |
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| 56 | 本病是指在原有皮肤病变的基础上，由于某些原因，真皮中出现多量的黏蛋白沉积，并或多或少地成为这些疾病的组织病理学特征。有时可根据真皮中有大量黏蛋白沉积来提示诊断如Degos...... |
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| 57 | 本病是指患者同时患有皮肤黏蛋白病和HIV感染，多数患者是先有HIV感染或已是艾滋病。其中以黏液水肿性苔藓最为多见，并以散发丘疹型为主。黏蛋白病的皮损可发生在湿疹性皮疹上或...... |
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| 58 | 本病又称成人硬肿病（scleredema adultorum）或Buschke硬肿病（scleredema of Buschke），是因酸性黏多糖在真皮大量聚积和胶原纤维束增粗引起皮肤肿胀和硬化的一种结缔组织疾病。其临...... |
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| 59 | 本病简称黏多糖病或MPS，是一组先天性糖胺多糖（GAG）代谢紊乱性疾病。其病变特征以骨骼异常为主，尿中有过多的GAG，还可累及中枢神经系统、心血管系统、肝、脾、关节、肌腱和皮肤等...... |
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| 60 | 本病是一组Hurler样综合征，其临床表现类似于黏多糖贮积病的Hurler综合征，但尿中黏多糖不增多，故又称黏多糖边缘性疾病，有三型。病因及发病机制属常染色体隐性遗传。其发生系由于...... |
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| 61 | 本病简称NL，是一种慢性肉芽肿性皮肤病，临床上以胫前出现大片境界清楚的紫红色硬皮病样斑块，中央呈棕黄色凹陷萎缩为特征。1930年，Oppenheim首先对本病作了描述。1932年，Urbach鉴...... |
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| 62 | 痛风（Gout）是由于嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少而产生的一种晶体性关节炎。其临床特征为高尿酸血症、反复发作的急性关节炎、慢性关节炎、关节畸形、痛风石、肾结石和肾间质病...... |
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| 63 | 本病又名幼年痛风（juvenile gout），是由于HGPRT缺乏而引起的一种先天性嘌呤代谢紊乱性疾病。病因及发病机制属X连锁隐性遗传，HGPRT基因定位在xq26-q27。HGPRT存在于机体的所有细...... |
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| 64 | 本病又名里奇纳-哈汉德眼皮肤综合征（Richner-Hanhart oculocutaneous syndrome）、播散性掌跖角化病伴角膜营养不良或眼-皮肤酪氨酸血症（oculocutaneous tyrosinemia）。本病系肝...... |
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| 65 | 本病是由于先天性氨酰基脯氨酸肽酶缺乏而引起的一种胶原代谢异常性疾病。本病罕见，至今世界上共报道40余例，分布在北美、西欧、中东和日本，国内首由顾志杰等（1989年）报道1例。病...... |
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| 66 | 本病又称精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症（arginino-succinic acid synthetase deficiency），简称ASS缺之症。本病是一种尿素循环障碍性疾病，由于患者精氨酸代琥珀酸合成酶（ASS）先天性缺...... |
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| 67 | 本病是以首先发现的Hartnup家族命名，又称Hartnup病，遗传性烟酸缺之病（hereditary nicotinic acid deficiency），色氨酸代谢异常综合征。本病是一种少见的先天性色氨酸代谢缺陷性疾...... |
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| 68 | 本病又称同型胱氨酸血症（homocystinemia），由Field等于1962年首先报道。本病是因先天性酶缺乏使蛋氨酸代谢紊乱而引起的一组少见的氨基酸代谢异常性疾病。20岁前的死亡率低于5％。...... |
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| 69 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，又名苯丙酮性智力发育不全（phenylpyruvic oligophrenia）、高苯丙氨酸血症Ⅰ型（hyperphenylalaninaemia type Ⅰ）或Foiling病（Foiling's disease...... |
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| 70 | 褐黄病（Ochronosis）又称内源性揭黄病（endogenous ochronosis）或黑酸尿症（alkaptonuria），是由于先天性缺之尿黑酸氧化酶（HG0），过多的尿黑酸沉积在结缔组织尤其是软骨中而引起的一种氨基...... |
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| 71 | 本病系局部长期外用氢醌、苯酚等酚的中间物所致。尿黑酸氧化酶含有巯基（-SH），故其活性可被某些化学物质和药物如酚、苯酚、间苯二酚、氢醌、苦味酸、阿的平、米帕林（mepacrine）等...... |
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| 72 | 本病是一种先天性代谢性疾病。属常染色体隐性遗传，是由于芳香基硫酸酯酶A、B、C先天性缺乏，致使硫脂类、黏多糖、硫酸类固醇、神经节苷酯等在大脑皮质和内脏组织内贮积所致，但...... |
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| 73 | 本病是进行性肌阵挛性癫痫（progressive myoclonus epilepsy）中的一型，即Lafora型，1911年由Lafora首次报道。其特征是在脑、肝、肌肉、皮肤等组织的细胞内出现葡聚糖包涵体（Lafora...... |
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| 74 | 肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration）又名Wilson病（Wilson's disease，WD），由Wilson 1912年系统描述，是一种以铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其主要临床特征是肝损害、神经...... |
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| 75 | 皮肤钙沉着症（calcinosis deposition，calcinosis，calcareous impregnation）系指不溶性钙盐沉积在皮肤组织。临床主要表现为坚硬的丘疹、结节或肿块，破溃后排出奶酪色油状砂粒样物...... |
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| 76 | 本病是指患者既无钙、磷代谢紊乱（血清钙、磷正常），又无组织损伤，皮肤、皮下组织和肌肉发生原因不明的钙沉着。根据临床表现，本型再分为下列疾病。一、全身性钙沉着症（calcinosis u...... |
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| 77 | 本病系由钙、磷代谢异常（血清钙、磷升高）而导致钙盐在正常皮肤、皮下组织甚至内脏器官沉着，故又称全身性钙、磷代谢异常钙沉着症。病因及发病机制血清钙、磷升高是产生本病的决...... |
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| 78 | 本病是指钙盐沉积在已有损伤的皮肤、皮下组织、肌肉和肌腱中，内脏很少受累，血清钙、磷正常。病因及发病机制钙盐沉积仅限于真皮和皮下组织，先有局部结缔组织或脂肪组织损伤，然后...... |
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| 79 | 本病是指医疗操作过程中误将钙盐导入受损伤的皮肤中，或因外伤使外源性钙盐进入受伤的皮肤内而引起损伤部位的组织钙化或钙盐沉积。病因及发病机制还不很清楚，Rodriguez-Cano认...... |
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| 80 | 皮肤骨瘤（Osteoma Cutis）又称皮肤骨化（cutaneous ossification）、皮肤骨瘤病（osteomatosis cutis）、骨瘤病（osteomatosis），即在皮肤组织内有新骨形成。它可原发于正常皮肤或组织，亦可...... |
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| 81 | 本病简称P0H，是皮肤骨化的一种罕见类型，1994年被首次报道。其特征是婴儿期皮肤和软组织进行性异位骨化。病因及发病机制病因不明。与Albright遗传性骨营养不良相似，系由来自父...... |
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| 82 | 低钙血症（Hypocalcemia）是指血清总钙水平低于正常值［＜8.8mg/dL（2.2mmol/L）］，且血清白蛋白浓度正常。低血清白蛋白浓度时，血清总钙浓度下降，但血清游离钙浓度仍保持正常；高血清白蛋白浓...... |
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| 83 | 血色病（Hemochromatosis）又称青铜色糖尿病（bronzed diabetes）、色素沉着性肝硬化，是一种铁代谢紊乱性疾病。其主要特征是皮肤色素沉着、肝脾大、高血糖、关节炎及心脏病变等。由...... |
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