植物甾醇血症(Phytosterolemia)

本病也称谷甾醇血症(sitosterolemia)或假纯合子家族性高胆固醇血症(pseudohomozygous familial hypercholesterolemia),是一种少见的脂蛋白代谢障碍性疾病。其特征是黄瘤和血浆中植物甾醇水平升高。1974年由Bhattacharyya等首次报道。

病因:本病属常染色体隐性遗传,其分子缺陷尚不清楚。患者肠道吸收植物甾醇等异常增多是引起植物甾醇血症的主要原因。在纯合子患者,肠道吸收谷甾醇的量是对照组的2~3倍。患者血浆中增多的植物甾醇主要是β谷甾醇,其他植物甾醇如豆甾醇、菜甾醇等也有少量增加。血浆谷甾醇浓度每分升升高数毫克就可促进黄瘤形成。正常情况下,植物甾醇转换成胆汁酸排出体外。而本病患者的转换有缺陷,从而导致胆固醇和植物甾醇在肝内蓄积,引起血浆胆固醇和植物甾醇水平增高。在纯合子患者,由于HMG CoA还原酶活性显著低下,胆固醇合成减少,故晚期血浆胆固醇可下降,而植物甾醇仍保持高水平。患者肝细胞中的LDL受体表达增加。

临床症状:本病好发于儿童。黄瘤多为腱黄瘤,与纯合子家族性高胆固醇血症的腱黄瘤相似,主要发生在Achilles腱和手的伸肌腱,常出现在儿童早期,见于已报道的所有患者;少数患者还有结节黄瘤和睑黄瘤。血液透析的患者可有脾肿大。某些患者有溶血、关节炎和关节病、冠状动脉和主动脉早期硬化(尤其是青年男性)等。

实验室检查:血浆植物甾醇浓度增高,胆固醇水平升高或正常,甘油三酯水平正常。

诊断:根据血浆植物甾醇浓度增高和黄瘤易作出诊断。需注意杂合子患者除部分有血浆植物甾醇浓度轻度增高外,临床和生化均可正常,还需排除家族性高胆固醇血症。

预防及治疗:减少胆固醇和植物甾醇的摄入,给予胆汁酸多价螯合剂以促进胆固醇转变成胆汁酸,使血浆胆固醇水平下降。

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