过氧化物酶体（peroxisome）是一种直径为0.5～1nm的亚细胞器，由单层膜围成，其既能完成合成反应又能完成分解代谢，主要合成产物有缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸，还可从氨基酸完成糖异生；分解反应包括过氧化氢的降解、多胺氧化、嘌呤分解、乙醇氧化、植烷酸羟化和哌啶酸降解，主要分解反应是超长链（＞24个碳原子）脂肪酸的β-氧化。
过氧化物酶体病（peroxisomal disorders）包括2个类型，1型为过氧化物酶体本身缺如，2型为过氧化物酶体内某种酶缺陷所致。具体可分为下列5型：
- 过氧化物酶体生物发生性疾病，包括Zellweger syndrome（脑-肝-肾综合征）、新生儿肾上腺白质营养不良、婴儿Refusum病、高哌啶酸血症、Leber黑矇和先天性钙化性软骨营养不良综合征（Conradi综合征）；
- 过氧化物酶体3-氧酰基CoA硫解酶缺陷症；
- 过氧化物酶体酰基CoA氧化酶缺陷症；
- X-连锁肾上腺白质营养不良症；
- 成年Refsum病（植烷酸α羟化酶缺陷症）；
- 低过氧化氢酶血症。
X-性连锁脑白质-肾上腺营养不良症（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD，OMIM 300100）是一种常见的单基因突变引起的过氧化物酶体病（peroxisomal disorder），包括脑白质营养不良症（cerebral leukodystrophy，cALD）和肾上腺营养不良症（adrenoleukodystrophy）两个方面的病理状态，其特点是脊索轴突病变（axonopathy）导致大脑半球脱髓鞘和肾上腺功能不全。X-ALD因大量的极长链饱和脂肪酸（VLCFA）堆积和过量的单不饱和脂肪酸积聚于血浆和组织中。
ABCD1基因编码过氧化物酶体的ATP结合盒转运蛋白（adenosine triphosphate-binding cassette transporter protein，ABCD1，ALDP）。ABCD1是转运VLCFA和辅酶A衍生物进入过氧化物酶体的关键蛋白。所有的X-ALD患者存在ABCD1突变，但临床表现的差异很大。
cALD的特点是进行性脑白质脱髓鞘，并伴有明显的严重反应，导致神经退行性变（neurodegeneration）和神经细胞死亡。AMN主要累及20～40岁的成年人，AMN包括脊髓病变（myelopathy）和周围神经病变（peripheral neuropathy），病理特征是脊索轴突病变，引起痉挛型肢体瘫痪，但无髓鞘变性或神经性炎症表现，约35%的AMN患者继而发展为脑白质营养不良症。
浆膜肉碱转运缺陷症（plasma membrane carnitine transport defect）是由于肾脏和细胞转移肉碱缺陷所致，临床表现及治疗方法同“中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺陷症”，诊断可用培养的成纤维细胞或肾脏对肉碱的回收量来证实。
在谷固醇血症（sitosterolemia）中，饮食中的谷固醇和其他植物固醇被大量吸收，并在血浆和外周组织中聚集，确切的分子缺陷尚不清楚。受累的儿童表现有肌腱黄色瘤，血浆低密度脂蛋白胆固醇水平正常或升高。鉴别诊断包括家族性高胆固醇血症和脑腱性黄色瘤病，通过血浆脂质气液色谱确诊。患者应限制植物胆固醇摄入。（唐炜立 周敏）
