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  4. 脂质代谢性疾病
共38

脂质代谢性疾病

血脂(bood fat,serum lipids)是血浆中所有脂质的总称。血脂谱异常症(血脂紊乱,血脂异常,dyslipidemia)是指血脂水平异常(过高或过低)的代谢紊乱综合征,可直接或间接导致动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎、肾脏病变等。

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    血脂谱异常症的病因与

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脂质生化与代谢

脂质是体内的一种重要组成成分,广泛存在于各种生物膜(如细胞浆膜和细胞器膜)的结构中。脂质为疏水性分子,不溶或微溶于水,在维持细胞完整性方面具有非常重要的作用,并可使血浆中物

脂质生化与代谢
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脂质代谢的调节

载脂蛋白调节脂蛋白代谢载脂蛋白是脂蛋白中蛋白质成分的总称,在脂蛋白的结构、功能与代谢等方面具有非常重要的作用。目前已发现的载脂蛋白有20余种,其中包括了ApoAⅠ、AⅡ、A

脂质代谢的调节
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血脂检查

血脂谱异常症的诊断主要依靠实验室检查,其中最主要的是测定血浆(清)总胆固醇和TG的浓度。由于影响血脂水平的因素较多,为了保证检测结果的真实性,在采血前应注意: 保持平时饮食,禁

血脂检查
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血脂谱分类

根据理化特性分类血脂谱异常Fredrickson等根据各种血浆脂蛋白升高的程度,将血脂谱异常症分为5型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型,下表)。这种分型法不但促进了人们对血脂谱异常症的认识和

血脂谱分类
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血脂谱异常症的病因与发病机制

血脂谱异常症(dyslipidemia)又称为高脂血症(hyperlipidemia),是指血浆中的脂蛋白谱异常,一般特指甘油三酯和LDL-C升高伴或不伴HDL-C降低。人群中的血脂水平呈钟形正态分布,正常与异

血脂谱异常症的病因与发病机制
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血脂谱异常症的病理生理与临床表现

血脂谱异常症的病理生理复杂,而血脂谱异常症本身没有特殊的临床表现。肥胖、皮肤黄色瘤、动脉粥样硬化和非酒精性脂肪肝是血脂谱异常症的间接表现。血脂谱异常导致动脉粥样硬

血脂谱异常症的病理生理与临床表现
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血脂谱异常症的诊断与鉴别依据

根据血脂谱异常类型与病因评估心血管病风险确立血脂谱异常症多数学者认为,血浆总胆固醇浓度大于5.2mmol/L(200mg/dl)可确定为高胆固醇血症;血浆TG浓度大于2.3mmol/L(200mg/dl)为高

血脂谱异常症的诊断与鉴别依据
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血脂谱异常症的治疗方法

根据干预目的和危险度分层制订治疗方案降脂治疗过程中一般应遵循以下原则: 原发性血脂谱异常症是一种终身性的代谢紊乱,因此所有采取的降脂措施都必须持之以恒。 根据不同的病

血脂谱异常症的治疗方法
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家族性高胆固醇血症

家族性脂蛋白异常症是一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症,主要包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合性血脂异常症、家族性异常β脂蛋

家族性高胆固醇血症
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家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症 (familial defective apolipoprotein B-100)是一种较常见的脂质代谢性疾病。据估计,人群中家族性载脂蛋白B100缺陷症的发生率高达0.5%。载脂蛋白B100

家族性载脂蛋白B100缺陷症
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家族性混合性高脂血症

家族性混合性高脂血症 (familial combined hyperlipidemia)呈常染色体显性遗传,与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗有关。表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平升高及冠心病,但高密度脂蛋

家族性混合性高脂血症
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家族性异常β脂蛋白血症

家族性异常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia)又称为Ⅲ型高脂蛋白血症。ApoE常染色体显性突变患者罕见。多数属于ApoE常染色体隐性突变,多见于男性。家族性低

家族性异常β脂蛋白血症
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家族性高甘油三酯血症

家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia)常见,常染色体显性遗传。由于患者存在肝脏合成甘油三酯过多的代谢缺陷,使富含甘油三酯的大分子极低密度脂蛋白增多。患者

家族性高甘油三酯血症
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脂蛋白脂酶缺陷症

脂蛋白脂酶缺陷症(lipoprotein lipase deficiency)少见,常染色体隐性遗传。病因脂酶家族包括脂蛋白脂酶、肝脂酶和内皮细胞脂酶。在内皮细胞脂酶的作用下,内皮细胞不断分泌甘油

脂蛋白脂酶缺陷症
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载脂蛋白CⅡ缺陷症

载脂蛋白CⅡ(apolipoprotein CⅡ)缺陷症是一种少见的常染色体隐性疾病,发病率低于1/100万。Apo-CⅡ是脂蛋白酯酶的激活因子,Apo-CⅡ缺陷导致功能性脂蛋白酯酶缺陷,脂蛋白脂酶不被

载脂蛋白CⅡ缺陷症
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原发性高密度脂蛋白代谢异常

原发性高密度脂蛋白代谢异常主要包括Tangier病、磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症和家族性低α脂蛋白血症。Tangier病Tangier病(Tangier disease)是一种罕见的常染色体

原发性高密度脂蛋白代谢异常
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继发性血脂谱异常症:糖尿病

继发性血脂谱异常症(secondary dyslipidemia)是指由于某些全身性疾病或药物引起的血浆胆固醇和(或)甘油三酯升高。很多疾病和药物可产生继发性高脂血症(下表),较常见于糖尿病、肾脏

继发性血脂谱异常症:糖尿病
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Gaucher病的病因与发病机制

葡萄糖脑苷脂累积病(glucocerebroside storage disease,GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病(Gaucher disease)。1965年证实其病因是溶酶体中酸性

Gaucher病的病因与发病机制
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Gaucher病的临床表现

无神经病1型表现为肝脾/骨骼/肺部病变此型以成人多见,但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病,男女患病率相似。 肝脾大:肝脏肿大,多数为轻到中度,极少数患者有肝功能异常、门脉

Gaucher病的临床表现
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Gaucher病的辅助检查与诊断依据

根据临床表现/GBA活性/典型GC细胞确立Gaucher病诊断诊断依据一般根据下表进行分型诊断。用分子生物学技术检测GBA基因突变。常用方法为从单核白细胞提取DNA,PCR扩增再直接测

Gaucher病的辅助检查与诊断依据
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Gaucher病的治疗方法

脾切除缓解病情目前这种治疗方案已不用。患者脾脏切除后还可有血流动力学异常,表现为平均红细胞血红蛋白浓度减低、全血黏度增高、相对黏滞性和红细胞凝聚指数增高等[11]。酶替

Gaucher病的治疗方法
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脂肪酸氧化酶缺陷综合征

线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂,需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用,一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体

脂肪酸氧化酶缺陷综合征
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肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症

肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用,肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症(carnitine transport defect)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症(carnitine palmitoyl transf

肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症
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肉碱转运缺陷症

肉碱转运体OCTN2基因突变(如R245X)引起肉碱转运障碍。因原发性肉碱缺乏、血浆和组织肉碱水平降低及肉碱转运缺陷导致肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍(一般肝脏不受影

肉碱转运缺陷症
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肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ(carnitine palmotoyltransferase Ⅰ,CPTⅠ)将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱,因此其长链底物不

肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症
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肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症

长染色体隐性遗传,由于肉碱/酰基肉碱转位酶 (carnitine/ acylcarnitine translocase)缺陷,在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内[4]。患儿在生后36小时出现呼吸循

肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症
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肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(carnitine palmotoyltransferase Ⅱ,CPTⅡ)缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时,长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜,但不能转变成乙酰辅酶A,

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症
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长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

长链酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症、中链酰基辅酶A

长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 (long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症

长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

在饥饿情况下,中链酰基辅酶A脱氢酶(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase,MCAD)缺陷使机体不能产生足够的酮体,出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链(C8-~C12-)辅酶A的中间产

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)抑制胰岛素的分泌和糖处理功能,转氨基反应(transamination reaction)障碍引起短链酰基肉碱(short-chain acylcarnit

短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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溶酶体脂质贮积病:GM1神经节苷脂病

溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。GM1神经节苷脂病(GM1 ganglios

溶酶体脂质贮积病:GM1神经节苷脂病
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GM2神经节苷脂病

GM2神经节苷脂病是(GM2 gangliosidosis)由于N-乙酰-β-己糖胺酶先天缺陷引起的GM2神经苷脂降解障碍,而蓄积于神经元内,导致进行性智力和运动功能衰退。本病属常染色体隐性遗

GM2神经节苷脂病
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神经鞘磷脂沉积病

又称Niemann-Pick病,是20世纪初Albert Niemann和Ludwig Pick最先报道,为常染色体隐性遗传,犹太人发病较多,其发病率高达1/25 000。本病为溶酶体酶之一的神经鞘磷脂酶缺陷,引起广

神经鞘磷脂沉积病
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Fabry病

Fabry病由Fabry和Anderson于1898年首次发现,又称为α-半乳糖苷酶A缺陷症、弥漫性体血管角质瘤、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-klionsky综合征等。本病是α-半乳

Fabry病
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异染性脑白质营养不良症

异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrophy)是一种常染色体退行性变,其特点是芳香基硫酸酯酶A (arylsulfatase A)缺陷。此酶原功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸,当

异染性脑白质营养不良症
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神经酰胺沉积症

神经酰胺(ceramide)沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良,是常染色体隐性遗传病,由于半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶(β-galactocerebrosidase)缺陷,半乳糖脑苷脂不能

神经酰胺沉积症
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过氧化物酶体病

过氧化物酶体(peroxisome)是一种直径为0.5~1nm的亚细胞器,由单层膜围成,其既能完成合成反应又能完成分解代谢,主要合成产物有缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸,还可从氨基酸完成糖异生;分解

过氧化物酶体病
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